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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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結(jié)節(jié)性硬化癥不是癲癇，但結(jié)節(jié)性硬化癥患者常伴有癲癇發(fā)作。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，可累及多個器官和系統(tǒng)，其發(fā)病機制復(fù)雜，主要與基因突變有關(guān)。癲癇是結(jié)節(jié)性硬化癥常見的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)之一。 1. 疾病原理：結(jié)節(jié)性硬化癥是由于基因突變導(dǎo)致細胞生長和分化異常，形成錯構(gòu)瘤，影響多個器官。 2. 癥狀表現(xiàn)：除癲癇外，還可能有皮膚損害（如面部皮脂腺瘤）、腎臟病變、心臟橫紋肌瘤等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、頭顱影像學(xué)檢查（如 CT、MRI）、皮膚檢查等來明確診斷。 4. 治療原則：以對癥治療為主，控制癲癇發(fā)作，處理其他器官的病變。 5. 常用藥物：如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉等，用藥需遵醫(yī)囑。 6. 日常注意：患者應(yīng)避免勞累、情緒激動，保持良好的生活習(xí)慣。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種復(fù)雜的疾病，雖然不是癲癇，但癲癇常與其相伴?；颊咝柙谡?guī)醫(yī)院接受綜合治療，以提高生活質(zhì)量。
2024-11-11 19:06
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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