骨骺點狀發(fā)育不良是怎樣的一種病
我老公的一個發(fā)小，從小一起長大的好朋友那天在家里吃飯的時候才知道原來這是個病人，聽說好像是得了一種叫骨骺點狀發(fā)育不良的病
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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骨骺點狀發(fā)育不良是一種罕見的遺傳性骨病，具有明顯的骨骼發(fā)育異常特征。其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法有限。 1. 發(fā)病機制：主要由基因突變導致，影響了軟骨內成骨過程，造成骨骺的異常發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者常有身材矮小、關節(jié)畸形、骨骼疼痛等癥狀，還可能伴有眼部、耳部等其他系統(tǒng)的異常。 3. 診斷方法：包括 X 線檢查、基因檢測、臨床癥狀評估等，以明確診斷和判斷病情嚴重程度。 4. 治療手段：目前尚無特效治愈方法，主要是對癥治療，如緩解疼痛、矯正畸形等。 5. 預后情況：患者的預后通常較差，生活質量可能受到較大影響。 6. 遺傳咨詢：對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和產前診斷非常重要。 骨骺點狀發(fā)育不良是一種嚴重影響患者生活的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當的干預有助于改善患者的生活質量。
2025-01-09 18:58
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節(jié)強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。
2015-12-11 20:36
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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骨骺點狀發(fā)育不良建議：（1）不宜飲茶.茶會影響牛奶,蔬菜等食物中鐵,鈣質的吸收,引起相應元素的缺乏.（2）不宜喝果子露.因果子露是由人工配制而成,除含有白糖,枸椽酸外,還有糖精和色素.（3）不宜多食冷飲.食冷飲易使胃腸功能紊亂,導致腸炎腹瀉,消化不良,影響食欲.（4）食物不宜過咸.過咸的食物破壞食欲刺激粘膜,還可導致兒童高血壓等疾病.
2015-12-11 20:33
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