腳趾頭細(xì)長人消瘦與馬凡氏綜合征的區(qū)別及 18 歲能否查出
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):主要癥狀:我想請問我的腳趾頭細(xì)長人消瘦是不是馬凡氏綜合征啊??還有就是我現(xiàn)在18歲能檢查出馬凡氏綜合征嗎?????發(fā)病時間:化驗檢查結(jié)果:想得到怎樣的幫助:想知道腳趾頭細(xì)長和馬凡氏綜合征得區(qū)別
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要影響心血管、骨骼和眼部。腳趾頭細(xì)長和消瘦不一定就是馬凡氏綜合征,還需綜合多方面判斷,18 歲可以通過相關(guān)檢查來明確。其判斷因素包括骨骼異常、心血管病變、眼部癥狀、家族遺傳史、基因檢測等。 1.骨骼異常:馬凡氏綜合征患者常有四肢細(xì)長、手指腳趾細(xì)長呈蜘蛛指(趾)樣,脊柱側(cè)彎或胸廓畸形等。單純腳趾細(xì)長而無其他骨骼異常,不太可能是馬凡氏綜合征。 2.心血管病變:常見的有主動脈擴張、主動脈夾層等,可通過心臟超聲、CT 血管造影等檢查發(fā)現(xiàn)。 3.眼部癥狀:如晶狀體脫位、高度近視等。 4.家族遺傳史:家族中有馬凡氏綜合征患者,患病風(fēng)險增加。 5.基因檢測:檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 總之,僅腳趾細(xì)長和消瘦不能確診馬凡氏綜合征。如果懷疑,應(yīng)及時到醫(yī)院進(jìn)行全面檢查,包括心臟、眼部、骨骼等方面,由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評估和診斷。
2025-01-09 22:37
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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腳趾頭細(xì)長人消瘦18歲.你好馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.本病原發(fā)缺陷不明.有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損即賴氨酰氧化酶缺陷.此外與酸性粘多糖沉積唾液酸增多透明質(zhì)酸堆積硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān).其診斷標(biāo)準(zhǔn)為:骨骼系統(tǒng):以下表現(xiàn)至少有4項
2015-12-11 15:36
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好不能單評這點就認(rèn)為是馬凡氏綜合征.馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病為常染色體顯性遺傳有家族史.蹭主要累及中胚葉的骨骼心臟肌肉韌帶和結(jié)締組織馬凡氏綜合征的確診需有吻合兩個以上不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)并牽涉到三分之一以上的器官.生活護理:馬凡氏綜合征的主要危害是心血管蹭.如果你的個子較高瘦弱那么腳趾頭細(xì)長就是很正常的事情了.不需擔(dān)心自己患有此病.
2015-12-11 15:11
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好就單從腳趾頭細(xì)長來診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)1骨骼肌肉系統(tǒng):主要有四肢細(xì)長蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長雙手下垂過膝上半身比下半身長.長頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發(fā)達(dá)胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無力型體質(zhì).韌帶肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長松弛關(guān)節(jié)過度伸展.有時見漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側(cè)凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內(nèi)障視網(wǎng)膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統(tǒng):約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進(jìn)行性擴張主動脈瓣關(guān)閉不全由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤夾層動脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn).可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯(lián)征動脈導(dǎo)管未閉主動脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯預(yù)激綜合征房顫房撲等.生活護理:建議放松心情對癥以上現(xiàn)象判斷.
2015-12-11 10:07
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,就單從腳趾頭細(xì)長來診斷是不是馬凡氏綜合征這是不全面的.馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)1骨骼肌肉系統(tǒng):主要有四肢細(xì)長蜘蛛指(趾)雙臂平伸指距大于身長雙手下垂過膝上半身比下半身長.長頭畸形面窄高腭弓耳大且低位.皮下脂肪少肌肉不發(fā)達(dá)胸腹臂皮膚皺紋.肌張力低呈無力型體質(zhì).韌帶肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長松弛關(guān)節(jié)過度伸展.有時見漏斗胸雞胸脊柱后凸脊柱側(cè)凸脊椎裂等.2眼:主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內(nèi)障視網(wǎng)膜剝離虹膜震顫等.男性多于女性.3心血管系統(tǒng):約80%的患者伴有先天性心血管畸形.常見主動脈進(jìn)行性擴張主動脈瓣關(guān)閉不全由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤夾層動脈瘤及破裂.二尖瓣脫垂二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn).可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯(lián)征動脈導(dǎo)管未閉主動脈縮窄等.也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯預(yù)激綜合征房顫房撲等.生活護理:建議放松心情對癥以上現(xiàn)象判斷.
2015-12-11 05:57
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»