貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我現(xiàn)在是有點的擔心，因為聽說鄰居家的孩子是有貓叫綜合征的，是出生以后，查出來的，不知道這個病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的，希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括特殊哭聲、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫，這也是該病癥得名的原因。 2. 特殊面容：小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮、腭弓高、下頜小等。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 4. 智力障礙：表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習和認知能力差。 5. 先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等，增加健康風險。 6. 其他：還可能伴有肌肉張力低下、斜視、耳部畸形等問題。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響，一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和診斷，以便盡早采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-01-09 16:11
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，貓叫綜合征的患兒出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-11 17:37
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-11 12:08
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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