唐氏篩查能否查出先天性心臟病遺傳？
我朋友有先天性心臟病，但是他們夫妻仍然堅(jiān)持要了一個孩子，過幾天她就要做唐氏篩查了，我們打算勸她如果檢查出孩子被遺傳就流掉，不知道這個唐氏篩查能檢查出先天心臟病嗎？
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險，但一般不能直接查出先天性心臟病遺傳。先天性心臟病的成因復(fù)雜，包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染等。 1. 遺傳因素：部分先天性心臟病有遺傳傾向，但并非都能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)。如某些基因突變導(dǎo)致的心臟結(jié)構(gòu)異常，可能需要更專業(yè)的基因檢測。 2. 環(huán)境因素：孕婦在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加胎兒患先心病的風(fēng)險。 3. 孕期感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，可能影響胎兒心臟發(fā)育。 4. 藥物影響：孕婦在孕期使用某些藥物，如抗癲癇藥、抗腫瘤藥等，可能增加先心病風(fēng)險。 5. 其他因素：孕婦患有糖尿病、營養(yǎng)不良等，也可能對胎兒心臟發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 總之，唐氏篩查對先天性心臟病的診斷有一定局限性。如果擔(dān)心胎兒有先天性心臟病，建議在孕期進(jìn)行系統(tǒng)的超聲心動圖等檢查，以便更準(zhǔn)確地評估胎兒心臟情況。
2025-01-09 19:38
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