懷疑自身有馬凡氏綜合癥，如何判斷？
請問我是否患有“馬凡氏綜合癥”？想得到怎樣的幫助：？謝大夫:您好，我想請問您，我是不是患有馬凡氏綜合癥！我的具體情況是:1.我的臂展比較長，186cm而我的身高只有180！體重66kg！2.我的和腳比較大，比相同身高的大些，而且手比較細，腿呢，還是比較粗的，不知道是不是因為長期打籃球的原因！3.我有輕中度的漏斗胸，我也不知道自身的消瘦是不是因為漏斗胸的原因，患有漏斗胸的一般都比較瘦！我去醫(yī)院體檢的時候，醫(yī)生說我的心臟有雜音，后來拍了彩超，醫(yī)生說心臟很健康！我的視力也很好，雙眼裸視都在1.0，還有就是也很很多馬凡的癥狀是我不具備的，比如說，臉部比較長還有胳膊伸展不直，牙齒長得比較亂，皮膚有皺紋這些，我都不具備！。
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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判斷是否患有馬凡氏綜合癥，需綜合多方面因素，包括身體形態(tài)、骨骼特征、心血管狀況、眼部情況以及家族遺傳等。 1.身體形態(tài)：臂展超過身高、手腳較大且細長等可能是表現(xiàn)之一，但不能僅據(jù)此確診。 2.骨骼特征：如漏斗胸，不過漏斗胸并非馬凡氏綜合癥的特有癥狀。 3.心血管方面：心臟雜音雖常見，但心臟彩超正常在一定程度上可排除部分心血管異常。 4.眼部狀況：視力良好且無相關(guān)眼部異常，是判斷的參考因素。 5.家族遺傳：了解家族中是否有馬凡氏綜合癥患者也很重要。 綜合以上各方面因素，僅部分表現(xiàn)不能確診為馬凡氏綜合癥。若仍有疑慮，建議前往正規(guī)醫(yī)院，由專業(yè)醫(yī)生進行全面評估和診斷。
2025-01-13 22:14
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
