什么是家族性抗維生素 D 佝僂病？
朋友說他發(fā)現(xiàn)兒子走路O型腿，并且還比同齡的孩子矮小很多，兒子還經(jīng)常說自己的腿關(guān)節(jié)痛，醫(yī)生說他兒子是家族性抗維生素D佝僂病，朋友很是納悶，他們家里沒有一個有這樣病的，那這病是什么呢。
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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家族性抗維生素 D 佝僂病是一種遺傳性疾病，主要由于遺傳因素導(dǎo)致維生素 D 代謝異常，影響鈣磷代謝，從而引起骨骼發(fā)育異常。其癥狀包括骨骼畸形、生長遲緩、關(guān)節(jié)疼痛等。常見原因有基因突變、維生素 D 受體異常、腸道吸收障礙、腎臟功能異常等。 1.基因突變：某些基因突變會影響維生素 D 相關(guān)蛋白的合成或功能，導(dǎo)致疾病發(fā)生。 2.維生素 D 受體異常：受體結(jié)構(gòu)或功能異常，使機(jī)體對維生素 D 反應(yīng)不足。 3.腸道吸收障礙：腸道吸收維生素 D 及鈣磷的能力下降。 4.腎臟功能異常：腎臟對維生素 D 的活化或?qū)︹}磷的重吸收出現(xiàn)問題。 5.其他因素：如激素水平失衡、某些藥物影響等也可能參與發(fā)病。 家族性抗維生素 D 佝僂病需要早診斷、早治療，通過補(bǔ)充活性維生素 D、鈣劑，糾正骨骼畸形等方法改善病情。建議患者及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的治療建議。
2025-01-15 15:54
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥又稱原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。
2015-12-15 03:32
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