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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其特征包括特殊面容、器官畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這是較典型的表現(xiàn)。 2.生長發(fā)育遲緩：如語言發(fā)育落后，兩周歲仍不能說話，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，不能走路。 3.特殊面容：眼距寬、小下頜、耳位低等。 4.器官畸形：可能有先天性心臟病、腎臟畸形等。 5.神經(jīng)系統(tǒng)異常：智力低下、注意力不集中等。 如果孩子出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，以明確診斷。早診斷、早干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。

“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。

你好，頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會(huì)出現(xiàn)貓叫聲音