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夫妻地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果如何解讀及應(yīng)對(duì)？

2025-01-14 11:11 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

夫妻雙方體檢結(jié)果與項(xiàng)目明細(xì):妻子:地中海貧血基因分型（全套）α-地中海貧血1基因（SEA）——PCR法——未檢測(cè)到缺失。α-地中海貧血2基因（3.7/4.2）——PCR法——未檢測(cè)到缺失。β-地中海貧血基因分型（17種突變）——反向點(diǎn)雜交——基因突變，CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子。丈夫:α-地中海貧血基因分型α-地中海貧血1基因（SEA）——PCR法——基因缺失，α-地貧1基因雜合子（——/αα）。α-地中海貧血2基因（3.7/4.2）——PCR法——未檢測(cè)到缺失。

回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，夫妻雙方的基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)生育有重要影響。包括基因缺失和突變類(lèi)型、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、可能的癥狀及治療方向等。 1. 基因類(lèi)型：妻子為β-地中海貧血基因 CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子，丈夫?yàn)棣?地貧 1 基因雜合子。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：這種組合可能增加子女患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步遺傳咨詢。 3. 癥狀表現(xiàn)：輕型地貧可能無(wú)癥狀，重型可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4. 診斷方法：除基因檢測(cè)，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等。 5. 治療措施：輕型一般無(wú)需特殊治療，重型可能需要輸血、祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6. 預(yù)防建議：婚前、孕前及產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因診斷。總之，夫妻雙方應(yīng)重視地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果，及時(shí)咨詢專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，制定科學(xué)的生育計(jì)劃和治療方案。
2025-01-14 15:19

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回答4
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谷印亮醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

理療科

我覺(jué)得遺傳性比較大.如果有什么不清楚地歡迎您繼續(xù)提問(wèn),
2015-12-16 02:42

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回答3
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王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者）,懷孕以后,對(duì)子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧（同父母一樣）,而1/4為重型地貧患者.地中海貧血的遺傳與性別無(wú)關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等.
2015-12-16 01:21

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回答2
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

這個(gè)不太好確定的。。。。。。。。。。。
2015-12-15 22:48

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回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級(jí)

全科

一個(gè)地中海貧血癥的基因攜帶者（病不發(fā)作）同一個(gè)正常人結(jié)婚,則子女都正常；夫婦雙方若同為輕型地貧患者（即地貧基因攜帶者）,懷孕以后,對(duì)子女的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒,1/2為地貧攜帶者（同父母一樣）,而1/4為重型地貧患者.地中海貧血癥的遺傳與性別無(wú)關(guān),男胎女胎發(fā)病幾率均等.
2015-12-15 22:21

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