胱氨酸儲(chǔ)積癥是怎樣的一種疾病
隔壁的李大哥平時(shí)身體一直都很好的可是最近患了一種怪病叫胱氨酸儲(chǔ)積癥好像很嚴(yán)重的一直在住院治療效果還是不怎么好想了解一下胱氨酸儲(chǔ)積癥是怎么回事胱氨酸儲(chǔ)積癥是怎么回事
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
胱氨酸儲(chǔ)積癥是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由于基因突變導(dǎo)致胱氨酸在細(xì)胞內(nèi)異常蓄積。其癥狀多樣，包括腎臟損傷、眼部病變、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。 1. 病因：主要由基因突變引起，導(dǎo)致胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙。 2. 癥狀表現(xiàn)： 腎臟：出現(xiàn)進(jìn)行性腎功能不全，最終可能發(fā)展為腎衰竭。 眼部：形成角膜結(jié)晶，導(dǎo)致視力下降。 其他：還可能有生長(zhǎng)遲緩、甲狀腺功能減退、糖尿病等。 3. 診斷方法：通過血液檢測(cè)胱氨酸水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段： 藥物治療：使用半胱胺等藥物，減少細(xì)胞內(nèi)胱氨酸蓄積。 飲食調(diào)整：限制含硫氨基酸的攝入。 對(duì)癥治療：針對(duì)腎衰竭進(jìn)行透析或腎移植。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療有助于改善預(yù)后，但仍可能存在不同程度的并發(fā)癥。 胱氨酸儲(chǔ)積癥雖然罕見，但早期診斷和積極治療能在一定程度上控制病情，提高患者生活質(zhì)量。患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑治療。
2025-02-12 23:47
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
胱氨酸儲(chǔ)積癥一般是指患者腎臟無(wú)法清潔自己的血液導(dǎo)致一種被稱做胱氨酸的化學(xué)結(jié)晶物在體內(nèi)不斷聚集如果這種晶體增加到一定數(shù)量患者的身體將逐漸變得僵硬還會(huì)引起患者腎衰竭
2015-12-20 05:06
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是慢性肝炎? 慢性肝炎是由病毒、藥物、酒精、自身免疫等多種原因引起的肝臟炎癥，或原有乙型、丙型、丁型肝炎或HBsAg攜帶史，本次又因同一病原再次出現(xiàn)肝炎癥狀、體征及肝功能異常者，病程一般大于6個(gè)月。慢性肝炎，盡管遠(yuǎn)比急性肝炎少見，但持續(xù)時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)數(shù)年，甚至數(shù)十年。根據(jù)臨床癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查以及肝臟病理改變，將慢性肝炎分為輕、中、重度三個(gè)類型。反復(fù)發(fā)作的部分病人有可能進(jìn)展為肝硬化和肝細(xì)胞癌。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 蚌埠較知名的肝病醫(yī)院-蚌埠肝膽外科哪...
- 株洲的醫(yī)院哪個(gè)肝病好-株洲肝膽外科哪...
- 廊坊市肝硬化?？漆t(yī)院排名榜-廊坊市醫(yī)...
- 邢臺(tái)治療肝硬化哪個(gè)醫(yī)院最好-邢臺(tái)肝膽...
- 健康新聞!呼和浩特擅長(zhǎng)脂肪肝的醫(yī)院有...
- 廊坊市哪家肝病醫(yī)院看肝病最好-廊坊市...
- 公開宣布排行榜!郴州哪些看肝硬化的醫(yī)...
- 株洲肝硬化?？漆t(yī)院哪家好-株洲肝膽外...
- 蚌埠看肝病最有權(quán)威的醫(yī)院是哪家-蚌埠...
- 醫(yī)線速看!舟山看肝病的哪個(gè)醫(yī)院好-舟...
