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地貧基因診斷結(jié)果對胎兒影響嚴(yán)重嗎?

地中海貧血

地貧基因診斷a未檢出地中海貧血基因缺失類型b檢出CD41-42(-TTCT)型基因突變,雜合請問這樣嚴(yán)重嗎?想得到怎樣的幫助:嚴(yán)重嗎?對胎兒有影響嗎?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。CD41-42(-TTCT)型基因突變雜合的情況,其嚴(yán)重程度和對胎兒的影響取決于多種因素,如父母雙方的基因狀況、胎兒的基因組合、孕婦的健康狀況等。 1. 基因組合:若父母僅一方有此基因突變,胎兒有 50%幾率正常,25%幾率為攜帶者,25%幾率患病。若雙方均有,胎兒患病風(fēng)險增加。 2. 孕婦健康:孕婦自身健康對胎兒發(fā)育至關(guān)重要。若孕婦貧血嚴(yán)重,可能影響胎兒營養(yǎng)供應(yīng)。 3. 胎兒基因:若胎兒為純合突變,病情較重;若為雜合突變,癥狀可能較輕。 4. 孕期監(jiān)測:孕期需密切監(jiān)測胎兒生長發(fā)育、血常規(guī)等指標(biāo)。 5. 遺傳咨詢:建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,評估胎兒患病風(fēng)險。 總之,對于這種情況,需要綜合多方面因素評估其嚴(yán)重性和對胎兒的影響。應(yīng)重視孕期檢查和遺傳咨詢,以便及時采取合適的措施。

    2025-02-13 19:45
  • 回答4

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好,地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

    2015-12-19 23:07
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。

    2015-12-19 19:19
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    您好:地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。您好:這種病有輕、中、重三種,有的人的癥狀輕,但也有的比較重

    2015-12-19 11:36
  • 回答1

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    任學(xué)華 醫(yī)師

    山東冠縣清泉街道辦事處申尹莊衛(wèi)生室

    一級

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    地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血?!?

    2015-12-19 07:52
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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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