寶寶地貧基因診斷結(jié)果能否排除地貧？
a、b地中海貧血基因診斷結(jié)果？想得到怎樣的幫助：你好，請幫我看一下我寶寶的診斷結(jié)果如下:gap-pcr、rdb檢測:未檢測到-（sea）、-a（3.7、4.2）、at（cs、qs、ws）／突變基因2.rdb檢測:未檢測到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請問這個結(jié)果是不是可以排除地貧的可能，謝謝。
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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寶寶的地貧基因診斷結(jié)果顯示未檢測到常見的地貧基因突變，但僅以此不能完全確定排除地貧的可能，還需綜合其他因素，如血常規(guī)結(jié)果、家族遺傳史、臨床表現(xiàn)等。 1. 基因檢測局限性：地貧的基因突變類型眾多，目前的檢測方法可能無法涵蓋所有罕見突變。 2. 血常規(guī)指標：若血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標異常，仍需警惕地貧。 3. 家族遺傳史：若家族中有地貧患者，寶寶患病的風險增加。 4. 臨床表現(xiàn)：如貧血癥狀（乏力、面色蒼白等）、肝脾腫大等，有助于判斷。 5. 進一步檢查：必要時可進行血紅蛋白電泳等檢查輔助診斷。 綜上所述，僅當前的地貧基因診斷結(jié)果不能確鑿地排除地貧，需要綜合多方面因素進行評估。如有疑慮，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進一步完善相關(guān)檢查。
2025-02-20 13:39
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