寶寶地貧基因診斷結(jié)果能否排除地貧?
a、b地中海貧血基因診斷結(jié)果?想得到怎樣的幫助:你好,請幫我看一下我寶寶的診斷結(jié)果如下:gap-pcr、rdb檢測:未檢測到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測:未檢測到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請問這個(gè)結(jié)果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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寶寶的地貧基因診斷結(jié)果顯示未檢測到常見的地貧基因突變,但僅以此不能完全確定排除地貧的可能,還需綜合其他因素,如血常規(guī)結(jié)果、家族遺傳史、臨床表現(xiàn)等。 1. 基因檢測局限性:地貧的基因突變類型眾多,目前的檢測方法可能無法涵蓋所有罕見突變。 2. 血常規(guī)指標(biāo):若血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo)異常,仍需警惕地貧。 3. 家族遺傳史:若家族中有地貧患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)增加。 4. 臨床表現(xiàn):如貧血癥狀(乏力、面色蒼白等)、肝脾腫大等,有助于判斷。 5. 進(jìn)一步檢查:必要時(shí)可進(jìn)行血紅蛋白電泳等檢查輔助診斷。 綜上所述,僅當(dāng)前的地貧基因診斷結(jié)果不能確鑿地排除地貧,需要綜合多方面因素進(jìn)行評估。如有疑慮,建議咨詢專業(yè)醫(yī)生,并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步完善相關(guān)檢查。
2025-02-20 13:39
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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