1個月嬰兒毛發(fā)皮膚白，擔(dān)心白化病，需驗(yàn)什么？
我兒子現(xiàn)在1個月了，他的頭發(fā)眉毛眼睫毛有點(diǎn)黃黃的，在燈光下看的時候頭發(fā)還很白，兒子身上的皮膚也很白，現(xiàn)在我很是擔(dān)心會是白化病，想去做個檢查。請問醫(yī)生白化病驗(yàn)什么？
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病。對于疑似白化病的患兒，通常需要進(jìn)行一系列檢查，包括基因檢測、眼科檢查、皮膚病理檢查、酪氨酸酶活性檢測、頭發(fā)微量元素分析等。 1.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因的突變情況，明確診斷。這是確診白化病的重要方法。 2.眼科檢查：白化病患者常伴有眼部異常，如視力低下、眼球震顫等。 3.皮膚病理檢查：觀察皮膚中黑色素細(xì)胞的形態(tài)和分布。 4.酪氨酸酶活性檢測：該酶與黑色素合成相關(guān)，活性異常有助于診斷。 5.頭發(fā)微量元素分析：了解頭發(fā)中某些微量元素的含量，輔助判斷。 總之，對于懷疑有白化病的嬰兒，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)檢查，以便盡早明確診斷，并采取相應(yīng)的措施。
2025-02-24 03:53
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你最好到大醫(yī)院去檢查，這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。
2015-12-27 01:08
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
