家族有小腦萎縮病史,想做 DNA 檢測(cè)可行嗎
女我家族有遺傳性小腦萎縮,我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài),但目前由于我家里的直系清楚有這個(gè)病發(fā)的人都已經(jīng)去世了,而且沒(méi)有去醫(yī)院確診,我在一個(gè)小城市里,后來(lái)和同一家族的兩個(gè)病患人聯(lián)系了,由于不是親戚關(guān)系,其中一個(gè)只愿意告訴我是小腦萎縮,另一個(gè)把我們當(dāng)?shù)刈詈玫尼t(yī)院的CT癥斷報(bào)告給我看,CT報(bào)告是橄欖橋腦小腦萎縮(opca),目前給我CT報(bào)告的病患者已經(jīng)有差不多10年的病史,藥物控制的還不錯(cuò)。之前咨詢(xún)了,湘雅醫(yī)院,醫(yī)院必須要病人的VCR和血液樣本,最好是病人親自去醫(yī)院檢查,但不是自己的親人,他們不愿意幫忙,能理解病患者不愿意配合,畢竟這個(gè)不是好事想得到怎樣的幫助:我外婆有這個(gè)病,外婆生了三女兒,大姑和小姑都死于此病,我媽老二,目前49歲一切正常,我今年27.在沒(méi)有其他資料的情況下,我想進(jìn)行這個(gè)DNA檢測(cè),不知道能否可行,我知道病人的血液樣本很重要,我也不知道能不能拿的到,(
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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小腦萎縮是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,具有遺傳性。對(duì)于有家族病史的人群,進(jìn)行 DNA 檢測(cè)是有一定意義的,但也存在一些限制和需要考慮的因素,如樣本獲取、檢測(cè)準(zhǔn)確性等。 1. 疾病特點(diǎn):小腦萎縮會(huì)導(dǎo)致平衡、協(xié)調(diào)和運(yùn)動(dòng)功能障礙。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜,可能與遺傳、環(huán)境、神經(jīng)系統(tǒng)老化等多種因素有關(guān)。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):有家族病史增加了患病風(fēng)險(xiǎn),但并非必然遺傳。DNA 檢測(cè)可幫助評(píng)估遺傳可能性。 3. 樣本獲?。翰∪说难簶颖緦?duì)檢測(cè)很關(guān)鍵,獲取可能有難度,需與患者充分溝通。 4. 檢測(cè)準(zhǔn)確性:檢測(cè)結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確,存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。 5. 專(zhuān)業(yè)建議:建議咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師,綜合評(píng)估檢測(cè)的必要性和可行性。 6. 后續(xù)措施:即便檢測(cè)結(jié)果為陰性,也不能完全排除患病可能,仍需關(guān)注自身健康狀況。 總之,對(duì)于有家族小腦萎縮病史的情況,DNA 檢測(cè)是一種可考慮的手段,但要綜合多方面因素權(quán)衡利弊。
2025-02-23 17:20
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好,這種情況采集DNA并不困難的,建議可以使用針管抽取一些患者的血液,然后放到保溫箱中即可,盡快在半個(gè)小時(shí)之內(nèi)送到醫(yī)院檢查就可以了,時(shí)間長(zhǎng)一點(diǎn)也是沒(méi)關(guān)系的
2015-12-28 02:10
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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腦萎縮雖然是隨著老齡化的普遍現(xiàn)象而發(fā)生,但并不是必然的趨勢(shì),腦萎縮治療只要明確選擇科學(xué)的方法,從而進(jìn)行早期干預(yù),對(duì)于腦萎縮治療是可以有望治好的。建議可以帶患兒到醫(yī)院選擇神經(jīng)組織修復(fù)療法進(jìn)行治療。神經(jīng)組織修復(fù)療法講究針對(duì)患處激活自身神經(jīng)因子實(shí)現(xiàn)自身細(xì)胞分化,實(shí)現(xiàn)自我更新,修復(fù)并代替大量損傷的神經(jīng)因子,起到長(zhǎng)期穩(wěn)定的治療效果。
2015-12-28 00:34
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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腦萎縮治療應(yīng)利用各種有效的手段對(duì)患者進(jìn)行全面、多樣化的綜合治療、除針對(duì)運(yùn)動(dòng)障礙進(jìn)行治療外,對(duì)合并的語(yǔ)言障礙、智力低下,行為異常、癲癇也要進(jìn)行治療。建議患者選擇神經(jīng)組織修復(fù)療法進(jìn)行治療。神經(jīng)組織修復(fù)療法能夠在短期內(nèi)修復(fù)大腦皮層纖維損傷,恢復(fù)大腦正常智力、語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)能力,恢復(fù)腦神經(jīng)的功能。
2015-12-27 15:42
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