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同一基因突變?yōu)楹螌?dǎo)致不同臨床疾病及相關(guān)遺傳概率問(wèn)題

1.同一基因突變?yōu)槭裁椿貙?dǎo)致若干不同臨床疾病?在某些情況下,同一基因的突變?yōu)楹斡植灰鹑魏渭膊?2.每一個(gè)人的遺傳信息都是從雙親,4個(gè)祖父母和8個(gè)曾祖父母所繼承的.試問(wèn):一個(gè)個(gè)體僅攜帶來(lái)自他或她的外祖父的遺傳信息而沒(méi)有攜帶其祖父和外祖父遺傳信息的概率是多少(假設(shè)無(wú)交換發(fā)生)?該個(gè)體的性別如何?3.每一種遺傳致死性常染色體顯形疾病的發(fā)生必然是一種新的突變,為什么?

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    同一基因突變導(dǎo)致不同臨床疾病的原因較為復(fù)雜,涉及基因多效性、遺傳背景差異、環(huán)境因素影響等。個(gè)體遺傳信息的組合也有特定規(guī)律和概率。對(duì)于遺傳致死性常染色體顯性疾病,新突變是其發(fā)生的常見(jiàn)原因。 1. 基因多效性:同一基因可能參與多種生理過(guò)程,突變后影響不同功能,導(dǎo)致不同疾病。 2. 遺傳背景差異:個(gè)體的其他基因組成不同,與突變基因相互作用,產(chǎn)生不同結(jié)果。 3. 環(huán)境因素:如飲食、生活方式、化學(xué)物質(zhì)等,可改變突變基因的表達(dá)和影響。 4. 表觀遺傳修飾:包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾等,影響基因的活性和功能。 5. 隨機(jī)因素:細(xì)胞分裂過(guò)程中的偶然事件,可能影響突變基因的作用效果。 6. 遺傳信息組合概率:個(gè)體從雙親、祖父母、曾祖父母繼承遺傳信息時(shí),無(wú)交換發(fā)生下,僅攜帶來(lái)自外祖父遺傳信息而無(wú)祖父和外祖母遺傳信息的概率極低。這是因?yàn)檫z傳信息在減數(shù)分裂和受精過(guò)程中隨機(jī)組合。 7. 新突變致常染色體顯性疾?。捍祟惣膊⊥切掳l(fā)生的突變,因?yàn)橄惹凹易逯形闯霈F(xiàn),且顯性突變易表現(xiàn)出癥狀。 總之,基因的突變和遺傳是復(fù)雜的過(guò)程,多種因素共同作用導(dǎo)致了疾病表現(xiàn)和遺傳的多樣性。

    2025-02-25 18:57
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    如果有家庭遺傳,遺傳是各代二傳的,如果說(shuō)你家的遺傳染色體是傳男不傳女的話,應(yīng)該沒(méi)事情。如果染色體異常傳女的話,就會(huì)遺傳。具體的我也不清楚,因?yàn)楦舻脮r(shí)間太長(zhǎng),生物方面染色體知識(shí)忘了,建議你上網(wǎng)查一下染色體攜帶xy不同的異常情況

    2015-12-28 20:09
  • 回答3

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    這個(gè)好像不會(huì)遺傳的吧,沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這方面的報(bào)道。

    2015-12-28 16:19
  • 回答2

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    1.因?yàn)榛蚴强刂粕镄誀畹淖罨镜奈镔|(zhì),當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),如果是顯性突變,就會(huì)引起相應(yīng)的性狀發(fā)生變化,而突變的基因所控制的性狀如果是調(diào)節(jié)方面的或者是酶方面的就會(huì)引起好多癥狀發(fā)生;如果是隱性突變就不會(huì)發(fā)病。2.這要看是常染色體遺傳還是性染色體遺傳。如果是常染色體遺傳則男女患病的概率相等;顯性遺傳發(fā)病概率高。如果是性染色體男女就不同。以上都要看誰(shuí)是發(fā)病者,才能求概率。3.因?yàn)橥蛔兪遣欢ㄏ虻?,隱性突變不容易發(fā)現(xiàn),顯性突變只要發(fā)生就能表現(xiàn)出來(lái),以前又沒(méi)有這種癥狀的話,就必然是一種新的突變。如還有疑問(wèn),請(qǐng)補(bǔ)充。

    2015-12-28 13:25
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好決定耳屎形態(tài)的基因有干,濕兩種,存在于第16條染色體的中央附近,都是可遺傳的.如果遺傳下來(lái)的是兩個(gè)濕型基因,那么,耳道的汗腺中分泌出濕潤(rùn)的耳屎;如果兩個(gè)都是干型基因,則耳屎就是干燥,松散的.在繼承一干,一濕各不相同的兩個(gè)基因時(shí),耳屎就是中性的,不干不濕.

    2015-12-28 10:42
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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