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B-珠蛋白基因 CD17 位點雜合突變致地貧,如何應(yīng)對?

地中海貧血

發(fā)現(xiàn)B-珠蛋白基因CD17位點雜合突變,符合B-地中海貧血因改變.我懷小孩4曾經(jīng)治療情況和效果:

  • 回答4

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    B-珠蛋白基因 CD17 位點雜合突變導(dǎo)致的 B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,需要從疾病認(rèn)知、癥狀表現(xiàn)、遺傳風(fēng)險、治療方法和日常注意事項等方面綜合考慮。 1. 疾病認(rèn)知:這是一種由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常的疾病,會影響紅細胞的形態(tài)和功能。 2. 癥狀表現(xiàn):可能有貧血、乏力、頭暈、黃疸、脾腫大等癥狀。 3. 遺傳風(fēng)險:若夫妻雙方均攜帶該突變基因,子女患病風(fēng)險增加。 4. 治療方法:輕型一般無需特殊治療,中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,也可考慮造血干細胞移植。 5. 日常注意事項:均衡飲食,多攝入富含鐵、蛋白質(zhì)和維生素的食物;避免勞累和感染;定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 總之,對于 B-珠蛋白基因 CD17 位點雜合突變導(dǎo)致的 B-地中海貧血,要正確認(rèn)識,積極治療,做好日常護理,以提高生活質(zhì)量。

    2025-02-25 04:20
  • 回答3

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,這是典型的地中海貧血的,是由于遺傳引起的,這是比較嚴(yán)重的,有可能導(dǎo)致胎兒的畸形的,并且伴有貧血的,必要的話是需要基因介入治療的

    2015-12-30 03:25
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    您好,你的這個情況,可以服用一些補益氣血的中成藥來調(diào)理,比如歸脾丸配合阿膠口服液情緒的變化有著很大的影響,所以保持心情是愉快很重要的,不要過食生冷的東西,容易損傷脾胃,使氣血運行不暢

    2015-12-29 23:15
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    您好,這種情況可以服用補血藥物調(diào)節(jié),如服用驢膠補血顆粒治療,多吃蛋白質(zhì)含量高的和蔬菜和水果補充治療另外建議多吃瘦肉和豬肝,魚蝦,豆腐促進鐵的吸收,多用植物油烹飪,少用動物油和黃油烹調(diào)。

    2015-12-29 18:16
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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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  • 鐘璐

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復(fù) 詳情»

  • 趙相印

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