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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，分為α、β、δβ和δ等類型，α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致。其癥狀輕重不一，與基因突變的類型和數(shù)量有關(guān)，治療方法也因病情而異，包括輸血、祛鐵、造血干細(xì)胞移植等。 1. 病因：α珠蛋白基因的缺失或突變，導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2. 癥狀：輕型可能無癥狀；中間型有貧血、黃疸等；重型在胎兒期或出生后不久死亡。 3. 診斷：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：輕型一般無需治療；中間型和重型可能需要定期輸血、使用祛鐵藥物（如去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮），有條件可行造血干細(xì)胞移植。 5. 遺傳：若父母雙方均攜帶α地中海貧血基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，α地中海貧血是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，確診后應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療和管理，以提高生活質(zhì)量。

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