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醫(yī)學(xué)上重大疾病定義涉及疾病嚴(yán)重程度、預(yù)后、治療難度、對(duì)身體機(jī)能影響、是否危及生命等。 1.疾病嚴(yán)重程度：重大疾病往往病情較為嚴(yán)重，像癌癥可侵襲身體多個(gè)器官并造成嚴(yán)重?fù)p害。 2.預(yù)后：如果預(yù)后差，難以治愈或者容易復(fù)發(fā)，如晚期肝硬化，可被視為重大疾病。 3.治療難度：需要復(fù)雜的治療手段，例如心臟移植手術(shù)等復(fù)雜手術(shù)治療的疾病。 4.對(duì)身體機(jī)能影響：像腦梗死可能導(dǎo)致肢體癱瘓等嚴(yán)重影響身體機(jī)能的情況。 5.是否危及生命：急性白血病等疾病如果不及時(shí)治療會(huì)危及生命。 β - 地中海貧血（β地貧）是一種遺傳性溶血性貧血疾病。D41 - D42位點(diǎn)基因突變雜合子屬于β地貧的一種類型。這種情況會(huì)導(dǎo)致β - 珠蛋白合成減少，紅細(xì)胞壽命縮短，引起貧血。貧血嚴(yán)重程度不同，輕度可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，對(duì)身體機(jī)能影響相對(duì)較小；但如果貧血逐漸加重，也會(huì)影響身體多個(gè)器官功能，從這個(gè)角度看，嚴(yán)重的情況下可被視為重大疾病。 醫(yī)學(xué)上重大疾病定義綜合多方面因素，β地貧D41 - D42位點(diǎn)基因突變雜合子情況嚴(yán)重時(shí)可符合重大疾病特征。