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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)三分之一輕度下垂等特征。 2.智力障礙：多數(shù)患兒存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小，動作發(fā)育也較同齡人落后。 4.哭聲異常：這是該病癥的典型表現(xiàn)，哭聲輕、細(xì)、單調(diào)，似貓叫。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他表現(xiàn)：還可能有骨骼畸形、肌張力低下、免疫功能低下等情況。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對癥治療來提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和治療。

你好，對于你說的情況考慮，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.得了該病的患者首先不能吃太多熱氣上火的食物，日常飲食中要忌煙酒及辛辣油膩的食品，要注意適量地補充蛋白質(zhì)和維生素等營養(yǎng)物質(zhì)，多吃蔬菜水果。

你好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。