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克里格勒-納賈爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于膽紅素代謝障礙引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的黃疸等癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療難度較大。常見癥狀、診斷方法、治療手段、預(yù)后情況及預(yù)防措施等如下。 1. 發(fā)病機(jī)制：由于基因突變，導(dǎo)致膽紅素代謝相關(guān)的酶缺乏或功能異常，膽紅素不能正常代謝和排泄。 2. 常見癥狀：患者多在出生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重的黃疸，皮膚和鞏膜黃染明顯，尿液顏色深黃。 3. 診斷方法：通過血液檢查膽紅素水平、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段：主要包括光照治療和肝移植。光照治療能促進(jìn)膽紅素轉(zhuǎn)化和排泄；肝移植是根治的方法。 5. 預(yù)后情況：若不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致膽紅素腦病，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，甚至危及生命。早期積極治療，預(yù)后相對(duì)較好。 6. 預(yù)防措施：由于是遺傳性疾病，目前尚無有效的預(yù)防方法，但做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢有一定幫助。 總之，克里格勒-納賈爾綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善患者的預(yù)后。