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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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地貧篩查陽(yáng)性可能意味著患有地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其類(lèi)型多樣，包括α地中海貧血、β地中海貧血等。癥狀表現(xiàn)、嚴(yán)重程度和治療方法因類(lèi)型和個(gè)體差異有所不同。 1. 疾病原理：地中海貧血是由于遺傳因素導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成障礙，造成紅細(xì)胞壽命縮短和破壞增加，從而引起貧血。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無(wú)癥狀或僅有輕度貧血；中型患者可有中度貧血、黃疸、脾腫大等；重型患者出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、發(fā)育不良等。 3. 疾病類(lèi)型：α地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型和重型；β地中海貧血分為輕型、中間型和重型。 4. 診斷方法：除了篩查，還需進(jìn)行血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷和分型。 5. 治療方法：輕型一般無(wú)需特殊治療；中型和重型可能需要輸血、去鐵治療，嚴(yán)重者可能需要造血干細(xì)胞移植。 總之，地貧篩查陽(yáng)性應(yīng)引起重視，進(jìn)一步檢查明確診斷和分型，采取相應(yīng)的治療措施，并做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，預(yù)防重型地貧患兒的出生。
2025-02-28 03:23
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好，考慮是地中海貧血的可能，建議到醫(yī)院進(jìn)一步檢查，如做地貧基因全套分型及骨髓穿刺等檢查
2016-01-03 08:17
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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