基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)地貧缺失和突變,是否貧血?
a一地中海貧血基因1(sEA),PcR法,未檢到缺失。a一地中淮海貧血(3.7/4.2’,PcR法,未檢測(cè)到缺失。B一地中海貧血基因分型(17種突變),反向點(diǎn)雜交,未檢測(cè)到突變。問(wèn)我有貧血嗎?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅更新 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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僅憑目前的基因檢測(cè)結(jié)果,不能直接確定是否存在貧血。貧血的診斷需要綜合多方面因素,如血常規(guī)檢查中的血紅蛋白水平、紅細(xì)胞相關(guān)指標(biāo),以及個(gè)人的癥狀、體征等。 1. 血常規(guī)指標(biāo):血紅蛋白濃度是判斷貧血的重要指標(biāo)。若低于正常范圍,可能提示貧血。同時(shí),紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等也有助于判斷貧血的類(lèi)型。 2. 癥狀表現(xiàn):常見(jiàn)的貧血癥狀包括頭暈、乏力、心慌、氣短、皮膚和黏膜蒼白等。但這些癥狀并非貧血所特有。 3. 個(gè)人病史:既往有無(wú)慢性疾病,如慢性失血、營(yíng)養(yǎng)不良、胃腸道疾病等,可能影響鐵、維生素 B12 或葉酸的吸收,導(dǎo)致貧血。 4. 飲食習(xí)慣:長(zhǎng)期飲食不均衡,缺乏富含鐵、維生素 B12 或葉酸的食物,也可能增加貧血的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 家族史:家族中若有貧血患者,尤其是地中海貧血患者,需要進(jìn)一步關(guān)注。 綜上所述,僅基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)地貧缺失和突變,不能明確有無(wú)貧血。建議進(jìn)一步完善血常規(guī)等檢查,并結(jié)合個(gè)人的癥狀、病史等綜合判斷。如有必要,還需進(jìn)行其他相關(guān)檢查以明確診斷。
2025-03-03 15:47
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好;你的情況一次檢查會(huì)有誤差的.建議你積極進(jìn)一步檢查確診下,確診后對(duì)癥治療,祝您健康
2016-01-04 19:32
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題,你可能感興趣
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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