懷孕時查出 a 珠蛋白基因缺失（__SEA/aa)地貧意味著什么？
懷孕a地中海貧血檢查結(jié)果為a珠蛋白基因缺失（__SEA/aa)是什么意思？SEA前有兩個_的，是系統(tǒng)顯示只有一個，兩個才是對的，醫(yī)生是確定我地貧了，但我想知道是伐表什么意思？是輕微的地貧還是地貧到那個程度？可以補(bǔ)鐵嗎？
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回答2
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陳麗娟 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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懷孕時查出 a 珠蛋白基因缺失（__SEA/aa)意味著患有α地中海貧血。α地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。這種情況需要綜合多方面因素評估，包括貧血程度、對胎兒的影響等。 1. 疾病原理：α珠蛋白基因缺失導(dǎo)致α珠蛋白合成減少或缺失，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常，引起貧血。 2. 貧血程度：這種基因型通常屬于輕型α地中海貧血，癥狀可能較輕微，如輕度貧血、易疲勞等。 3. 對胎兒影響：若配偶也攜帶地貧基因，胎兒有一定患病風(fēng)險，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 4. 補(bǔ)鐵問題：一般不建議盲目補(bǔ)鐵，需先評估血清鐵蛋白等指標(biāo)。 5. 治療與監(jiān)測：通常無需特殊治療，注意休息和營養(yǎng)。孕期需密切監(jiān)測血常規(guī)、鐵代謝等指標(biāo)。 總之，懷孕時查出 a 珠蛋白基因缺失（__SEA/aa)的α地中海貧血，不必過于恐慌，但要重視，定期產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生建議。
2025-03-04 15:11
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，地中海貧血具有一定的遺傳性，所以你的情況結(jié)合一下是否有遺傳史，做進(jìn)一步檢查確定。地中海貧血為常染色體遺傳病，為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常，分為α和β型，其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大，可導(dǎo)致胎兒溶血水腫，孕晚期死胎；母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥，夫妻一方患病，應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。
2016-01-05 00:23
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