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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，涉及免疫系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等多方面異常。發(fā)病原因復(fù)雜，癥狀多樣，治療具有挑戰(zhàn)性。 1.發(fā)病原因：主要由基因突變引起，常染色體隱性遺傳?；蛲蛔冇绊懠?xì)胞功能，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患者常有共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷、易感染、惡性腫瘤發(fā)生率增高等癥狀。 3.診斷方法：通過(guò)臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、免疫功能檢查等綜合判斷。 4.治療手段：目前無(wú)特效治愈方法，主要是對(duì)癥治療。如使用免疫調(diào)節(jié)劑增強(qiáng)免疫功能，使用抗生素控制感染。 5.預(yù)防措施：由于是遺傳性疾病，難以完全預(yù)防。但通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等可降低患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種嚴(yán)重且復(fù)雜的疾病，患者需要長(zhǎng)期綜合治療和管理，以提高生活質(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。

身體消瘦有物理性和病理性。物理性消瘦主要指精神因素，是指由于情緒因素，精神焦慮，生活部規(guī)律，過(guò)度勞累，睡眠不足，身體消耗多于攝入等原因造成。病理性消瘦是指由于疾病引發(fā)的，造成消瘦的原因有腸道寄生蟲(chóng)，活動(dòng)性結(jié)核，貧血，糖尿病，甲亢，惡性腫瘤，垂體功能減弱癥和某些代謝性疾病,建議您最好到醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)的檢查，找出消瘦的原因，再對(duì)癥治療。

　對(duì)呼吸系統(tǒng)感染可給予有效的抗生素予以控制;給予免疫球蛋白治療可對(duì)預(yù)防感染有益增強(qiáng)機(jī)體免疫功能可選用胸腺素轉(zhuǎn)移因子等藥物但效果不肯定有報(bào)告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率骨髓移植胸腺移植尚屬試驗(yàn)階段

你好，本病為常染色體隱性遺傳，患者有胸腺發(fā)育不良，引起細(xì)胞免疫和體液免疫缺陷。進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)當(dāng)患兒開(kāi)始走路時(shí)表現(xiàn)得特別明顯，出現(xiàn)站立不穩(wěn)或行走時(shí)出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)現(xiàn)象，病情進(jìn)行性加重，至10歲左右，患兒還不能站立或獨(dú)行。

你好，本病確切的發(fā)病機(jī)制目前仍不十分清楚。父母一般不發(fā)病，同輩發(fā)病且男女受累的機(jī)會(huì)相等。故認(rèn)為是一種常染色體隱性遺傳病。大多數(shù)患者的父母為非近親婚配，但亦有近親婚配者。