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常染色體顯性遺傳病是由位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病，包括多囊腎、亨廷頓舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、多指（趾）癥、軟骨發(fā)育不全等。 1. 多囊腎：腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，逐漸損害腎功能。 2. 亨廷頓舞蹈病：表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動(dòng)作和認(rèn)知障礙。 3. 家族性高膽固醇血癥：血液中膽固醇水平顯著升高，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 多指（趾）癥：手指或腳趾數(shù)目增多。 5. 軟骨發(fā)育不全：身材矮小，四肢短粗，頭大等。 常染色體顯性遺傳病的病情嚴(yán)重程度因疾病類型和個(gè)體差異而異。一旦懷疑有此類疾病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)和診斷，以便采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。

常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。

常染色體顯性遺傳病會(huì)傳給子女

染色體顯性遺傳病，病名。單基因病類型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規(guī)律所發(fā)之病。所謂狹隘性，即無論致病基因?yàn)榧兒蠣顟B(tài)(兩個(gè)等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個(gè)是致病基因，另一個(gè)是正?；?都能導(dǎo)致發(fā)病。機(jī)體從上代的生殖細(xì)胞中獲得帶有致病基因的常染色體時(shí)，就能發(fā)病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數(shù)為顯性基因雜合狀態(tài)(雜合子)。若為純合狀態(tài)(純合子)則病情嚴(yán)重，常致死(流產(chǎn)、死胎或新生兒期死亡)。

常染色體顯性遺傳病，遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。常染色體顯性遺傳，是一種遺傳方式，有很多疾病是屬于這種情況的。常見的常染色體顯性遺傳病有家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、結(jié)腸息肉、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹等等。遺傳性疾病不一定出生時(shí)就表現(xiàn)出來。有的發(fā)病早，有的發(fā)病晚;同一種病,各個(gè)人發(fā)病時(shí)間也不一定相同。當(dāng)然也有一定的規(guī)律,如舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病,一般20歲～30步后才發(fā)病;還有一種叫糖元貯積癥的遺傳病.是一種糖代謝的酶缺陷所致,主要表現(xiàn)是血糖過低、肝硬化，如果累及心肌則表現(xiàn)心肌無力,逐步發(fā)展成心肌功能不好。