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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，單純的肝功能檢查通常難以確診。診斷需要綜合多種因素，包括銅代謝相關(guān)指標、癥狀、家族史等。 1. 銅代謝指標：血清銅藍蛋白降低是診斷的關(guān)鍵指標之一，但不是唯一指標。還需檢測尿銅含量、肝銅含量等。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，如震顫、肌張力障礙等；還可能有肝臟損害的表現(xiàn)，如黃疸、肝腫大等。 3. 家族史：家族中如有類似患者，有助于診斷。 4. 眼部檢查：部分患者可見角膜 K-F 環(huán)。 5. 基因檢測：對于疑難病例，基因檢測可提供更準確的診斷依據(jù)。 總之，肝豆狀核變性的診斷較為復雜，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來判斷。不能僅依靠肝功能檢查或單一的銅代謝指標。一旦懷疑有肝豆狀核變性，應及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或肝病科就診，進行全面的檢查和評估。

單純化驗肝功不能診斷肝痘狀核變性，診斷肝痘狀核變性最關(guān)鍵指標是銅藍蛋白，

肝痘狀核變性屬于遺傳性肝疾病.是以青少年為主的遺傳性銅代謝障礙疾病.血漿銅藍蛋白減少為臨床特征.

臨床檢查銅藍蛋白減少可診斷為肝痘狀核變性.

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