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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，單純的肝功能檢查通常難以確診。診斷需要綜合多種因素，包括銅代謝相關(guān)指標(biāo)、癥狀、家族史等。 1. 銅代謝指標(biāo)：血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷的關(guān)鍵指標(biāo)之一，但不是唯一指標(biāo)。還需檢測(cè)尿銅含量、肝銅含量等。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀，如震顫、肌張力障礙等；還可能有肝臟損害的表現(xiàn)，如黃疸、肝腫大等。 3. 家族史：家族中如有類似患者，有助于診斷。 4. 眼部檢查：部分患者可見角膜 K-F 環(huán)。 5. 基因檢測(cè)：對(duì)于疑難病例，基因檢測(cè)可提供更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來判斷。不能僅依靠肝功能檢查或單一的銅代謝指標(biāo)。一旦懷疑有肝豆?fàn)詈俗冃?，?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或肝病科就診，進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估。

單純化驗(yàn)肝功不能診斷肝痘狀核變性，診斷肝痘狀核變性最關(guān)鍵指標(biāo)是銅藍(lán)蛋白，

肝痘狀核變性屬于遺傳性肝疾病.是以青少年為主的遺傳性銅代謝障礙疾病.血漿銅藍(lán)蛋白減少為臨床特征.

臨床檢查銅藍(lán)蛋白減少可診斷為肝痘狀核變性.

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