常染色體畸變應(yīng)怎樣進(jìn)行診斷？
前兩天去一個朋友家里看到他的孩子跟正常小朋友不一樣智力好像有點低下五官四肢內(nèi)臟及皮膚等方面也有些異常聽朋友說他的孩子這種情況屬于常染色體畸變常染色體畸變應(yīng)該如何診斷？
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
陸杉 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學(xué)科
-
常染色體畸變的診斷通常需要綜合多種方法，包括臨床癥狀觀察、染色體核型分析、基因檢測、影像學(xué)檢查、家族病史調(diào)查等。 1. 臨床癥狀觀察：詳細(xì)觀察患者的智力水平、五官四肢形態(tài)、內(nèi)臟及皮膚異常表現(xiàn)，如智力低下、特殊面容、肢體畸形、器官發(fā)育不良、皮膚異常紋理等。 2. 染色體核型分析：通過采集患者的血液、羊水或其他組織細(xì)胞，進(jìn)行染色體培養(yǎng)和分析，確定染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否存在異常。 3. 基因檢測：檢測與染色體相關(guān)的基因，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的基因突變。 4. 影像學(xué)檢查：如超聲、CT、MRI 等，用于評估內(nèi)臟器官的結(jié)構(gòu)和功能異常。 5. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷是否存在遺傳傾向。 總之，常染色體畸變的診斷需要綜合運用多種手段，以明確診斷并為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。建議患者前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷和評估。
2025-03-06 21:18
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
你好，這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長與智力發(fā)育落后，且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
2016-01-06 22:15
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
這類病人一般均有較嚴(yán)重或明顯的生長與智力發(fā)育落后且伴先天性多發(fā)畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統(tǒng)箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側(cè)弓等);主要見于嬰幼兒病人最常見為21三體綜合征其次有18三體綜合征偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常
2016-01-06 08:23
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
