6 個多月嬰兒地貧基因雙重雜合子如何應對
全部癥狀:6個多月,上個月查出貧血,肝脾腫大,有時感冒,體重比正常的嬰兒輕基因檢測:a-地中海貧血1基因(SEA).PCR法.未檢測到缺失。a-地中海貧血2基因(3.7/4.2).PCR法.未檢測到缺失。B-地中海貧血基因分型(17種突變).反向點雜交.基因突變.高度懷疑.CD41-42.CD27/28位點突變.基因雙重雜合子。血紅蛋白.HGB:59g/LHCT:19.7%MCV:63.8fLMCH:19.1pgMCHC:299g/LPLT:254×10的九次方/L曾經(jīng)治療情況和效果:輸過一次血,吃過幾次感冒藥嬰兒父母有輕型貧血發(fā)病時間及原因:治療情況:
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回答4
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譚全達 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
血透科
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6 個多月嬰兒被查出患有地中海貧血,基因檢測為雙重雜合子,且有貧血、肝脾腫大等癥狀。這涉及到地貧的發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及日常護理等方面。 1.發(fā)病機制:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白鏈合成減少或缺失,引起血紅蛋白組成成分改變。 2.癥狀表現(xiàn):貧血可導致面色蒼白、乏力,肝脾腫大影響器官功能,還可能影響生長發(fā)育。 3.診斷方法:基因檢測是確診的重要手段,同時結合血常規(guī)等檢查評估病情。 4.治療手段:輸血是改善貧血的重要措施,嚴重時可能需要造血干細胞移植。 5.日常護理:注意預防感染,合理喂養(yǎng),保證營養(yǎng)均衡。 6.定期復查:監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能等指標,以便及時調整治療方案。 地中海貧血的治療和護理需要長期堅持,家長要密切配合醫(yī)生,關注孩子的身體狀況,為孩子的健康成長提供良好的條件。
2025-03-07 00:28
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好,您的情況是地中海貧血了。目前的狀態(tài)是重度貧血了,是屬于B地中海貧血了,如果有脾亢的話,可以切脾治療了。需要積極的治療了。醫(yī)生詢問:脾臟的大小?
2016-01-07 23:32
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血沒有很好的治療方法,一般有條件的應該首選肝細胞移植的方法,一般可在百分之七十以上的患者取得滿意的療效,中醫(yī)中藥也可嘗試,常用的就是一些補氣養(yǎng)血、扶正固本的中藥。這個你可以多吃紅棗、當歸烏雞、阿膠、羊肉、圓肉、豬血、豬肝、百合、紅豆、紅糖水等。還有就是,注意多休息不要干重活不要提重物喝服硫酸亞鐵口服液,或者服食生血寧片也可以補血。還有就是,要注意均衡飲食并且注意充足睡眠以免影響身體恢復醫(yī)生詢問:
2016-01-07 21:35
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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您好,您說的情況可能是地貧的,應該積極治療看看的
2016-01-07 09:58
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