2 歲女兒確診地中海貧血，父母需基因檢測嗎？能知類型和程度嗎？
2歲的女兒被診斷為地中海貧血，父母要去做基因檢測嗎？被診斷為地中海貧血時非否就知道是哪一類的型的地中海貧血，程度的輕重？
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回答3
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李達(dá) 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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2 歲女兒被診斷為地中海貧血，父母是否需要做基因檢測，以及能否明確地貧的類型和程度，取決于多種因素，包括女兒的具體癥狀、家族遺傳史、相關(guān)檢查結(jié)果等。 1. 癥狀評估：若女兒貧血癥狀嚴(yán)重，如面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等，可能提示地貧程度較重，父母做基因檢測有助于明確遺傳來源。 2. 家族史：若家族中有地貧患者，父母做基因檢測能更好了解遺傳風(fēng)險。 3. 檢查結(jié)果：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等，可明確地貧類型和程度。 4. 治療需求：若女兒需要長期治療或考慮造血干細(xì)胞移植，父母基因檢測對治療方案制定有重要意義。 5. 預(yù)防二胎風(fēng)險：若有二胎計劃，父母基因檢測能提前評估二胎患病風(fēng)險。 總之，父母是否需要做基因檢測以及能否明確女兒地貧的類型和程度，要綜合多方面因素判斷。建議及時與醫(yī)生溝通，制定合理的診療方案。
2025-03-13 16:19
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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您好，基因檢查目前對于一些常見的癥狀可以檢查出來，但不能檢查出所有的遺傳病的。
2016-01-15 08:16
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，基因檢查目前對于一些常見的癥狀可以檢查出來，但不能檢查出所有的遺傳病的。這個如果是大醫(yī)院，天天都有檢查的，如果不是話，那就沒有了
2016-01-14 23:15
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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