小兒遺傳性果糖不耐受癥如何治療
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：本人小孩剛出生不久，沒(méi)有母乳喂養(yǎng)，給她吃配方奶粉，可是每次吃奶粉都會(huì)嘔吐，而且精神萎靡和驚厥，帶去看醫(yī)生說(shuō)是小兒遺傳性果糖不耐受癥。想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性果糖不耐受癥怎么治??？
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回答1
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劉明勇 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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小兒遺傳性果糖不耐受癥是一種罕見的遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致果糖代謝障礙。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對(duì)癥處理等。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制果糖、蔗糖及山梨醇的攝入，選擇不含這些成分的食物。 2. 藥物治療：補(bǔ)充維生素，如維生素 B1、維生素 B6 等，以改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；使用保肝藥物，如葡醛內(nèi)酯、谷胱甘肽等，保護(hù)肝臟功能。 3. 糾正電解質(zhì)紊亂：若出現(xiàn)低鉀、低鈉等，及時(shí)補(bǔ)充相應(yīng)電解質(zhì)。 4. 對(duì)癥治療：如出現(xiàn)低血糖，給予葡萄糖輸注；有酸中毒時(shí)，糾正酸中毒。 5. 監(jiān)測(cè)與隨訪：定期監(jiān)測(cè)肝功能、血糖、電解質(zhì)等指標(biāo)，評(píng)估病情變化。 小兒遺傳性果糖不耐受癥需要長(zhǎng)期管理和治療，家長(zhǎng)要嚴(yán)格遵循醫(yī)生的建議，注意孩子的飲食和病情變化，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-03-19 04:02
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