寶寶地貧基因-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變屬何程度？
寶寶地貧基因結(jié)果顯示，B地中海貧血基因發(fā)生-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變，屬于重度地貧還是中度？
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回答2
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劉啟發(fā) 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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寶寶地中海貧血基因出現(xiàn)-28 位點及 IVS-2-654 位點雙重雜合突變，其嚴重程度需綜合多種因素判斷，包括血紅蛋白水平、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、基因類型及相關(guān)檢查等。 1.血紅蛋白水平：若血紅蛋白在 60 - 90g/L 之間，可能為中度地貧；低于 60g/L 則可能是重度地貧。 2.臨床表現(xiàn)：中度地貧患兒可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈等，生長發(fā)育可能稍遲緩；重度地貧患兒常出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3.家族遺傳史：了解家族中其他成員的地貧情況，有助于判斷寶寶病情的嚴重程度。 4.基因類型：雖然是雙重雜合突變，但不同突變組合對病情的影響也有差異。 5.相關(guān)檢查：如骨髓穿刺、鐵代謝指標等檢查，能輔助評估地貧的嚴重程度。 總之，僅依據(jù)基因檢測結(jié)果不能明確地貧的嚴重程度，需要綜合多方面因素進行判斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療和隨訪。
2025-03-18 14:05
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，根據(jù)你所描述的情況，這個是屬于β地貧的雙重雜合子，在一般的情況下，屬于中度地貧。你好，根據(jù)你所描述的情況，建議平時要注意休息，加強營養(yǎng)，要注意補血。
2016-01-17 11:10
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