寶寶嚴(yán)重貧血確診 G6PD 缺乏，醫(yī)生說(shuō)遺傳但家族無(wú)病史，原因何在？
我家寶寶上次嚴(yán)重貧血確診是g6pd缺乏，值0.91醫(yī)生說(shuō)是遺傳可我們家族史上就沒(méi)有這個(gè)病。那是什么原因？
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回答5
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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寶寶確診 G6PD 缺乏但家族無(wú)病史，可能的原因有基因突變、未被發(fā)現(xiàn)的家族隱性遺傳、檢測(cè)誤差、其他疾病誘發(fā)、外部環(huán)境因素影響等。 1.基因突變：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，可能出現(xiàn)新的基因突變導(dǎo)致 G6PD 缺乏。 2.未被發(fā)現(xiàn)的家族隱性遺傳：家族中可能存在隱性攜帶者，未表現(xiàn)出癥狀而未被察覺(jué)。 3.檢測(cè)誤差：檢測(cè)過(guò)程中可能存在失誤，導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。 4.其他疾病誘發(fā)：某些疾病可能暫時(shí)影響 G6PD 酶的活性，造成類似缺乏的表現(xiàn)。 5.外部環(huán)境因素：如長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、藥物等，可能影響 G6PD 酶的功能。 總之，G6PD 缺乏的原因較為復(fù)雜。家長(zhǎng)應(yīng)帶寶寶在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查，明確原因，并遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理，以保障寶寶的健康。
2025-03-20 18:34
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。這種病是遺傳病，一旦被遺傳了，是不可改變的。所以如果確診有蠶豆病，以后都不能接觸那些會(huì)引起溶血的東西。鍛煉好身體，增強(qiáng)免疫力.平時(shí)多喝水，多曬溫和的陽(yáng)光
2016-01-20 23:27
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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檢查血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)量看看是否有貧血，如懷疑地貧應(yīng)該進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查、紅細(xì)胞脆性檢查等蠶豆病起病急，常在吃蠶豆后幾小時(shí)至幾天內(nèi)突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。
2016-01-20 19:44
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，你現(xiàn)在的情況飲食要清淡的，一般婦幼保醫(yī)院是可以檢查的。建議你避免受涼的，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)的，孩子適當(dāng)?shù)难a(bǔ)鈣看看的。
2016-01-20 16:54
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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蠶豆病是伴性遺傳，這個(gè)基因是在X染色體上的，但女性要同時(shí)有兩個(gè)帶有這種基因的X染色體才會(huì)發(fā)病，而男性只要有一個(gè)X染色體，當(dāng)這個(gè)X染色體有蠶豆病基因的話，那就會(huì)發(fā)病。
2016-01-20 15:40
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因?yàn)檫M(jìn)食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細(xì)胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認(rèn)為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時(shí)發(fā)病最多。一般在進(jìn)食蠶豆后12～24小時(shí)突然發(fā)病，如不及時(shí)搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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