寶寶嚴重貧血確診 G6PD 缺乏，醫(yī)生說遺傳但家族無病史，原因何在？
我家寶寶上次嚴重貧血確診是g6pd缺乏，值0.91醫(yī)生說是遺傳可我們家族史上就沒有這個病。那是什么原因？
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回答5
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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寶寶確診 G6PD 缺乏但家族無病史，可能的原因有基因突變、未被發(fā)現(xiàn)的家族隱性遺傳、檢測誤差、其他疾病誘發(fā)、外部環(huán)境因素影響等。 1.基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，可能出現(xiàn)新的基因突變導致 G6PD 缺乏。 2.未被發(fā)現(xiàn)的家族隱性遺傳：家族中可能存在隱性攜帶者，未表現(xiàn)出癥狀而未被察覺。 3.檢測誤差：檢測過程中可能存在失誤，導致結(jié)果不準確。 4.其他疾病誘發(fā)：某些疾病可能暫時影響 G6PD 酶的活性，造成類似缺乏的表現(xiàn)。 5.外部環(huán)境因素：如長期接觸某些化學物質(zhì)、藥物等，可能影響 G6PD 酶的功能。 總之，G6PD 缺乏的原因較為復雜。家長應帶寶寶在正規(guī)醫(yī)院進一步檢查，明確原因，并遵循醫(yī)生建議進行治療和護理，以保障寶寶的健康。
2025-03-20 18:34
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏所導致的疾病，表現(xiàn)為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。這種病是遺傳病，一旦被遺傳了，是不可改變的。所以如果確診有蠶豆病，以后都不能接觸那些會引起溶血的東西。鍛煉好身體，增強免疫力.平時多喝水，多曬溫和的陽光
2016-01-20 23:27
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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檢查血紅蛋白和紅細胞數(shù)量看看是否有貧血，如懷疑地貧應該進行血紅蛋白電泳檢查、紅細胞脆性檢查等蠶豆病起病急，常在吃蠶豆后幾小時至幾天內(nèi)突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。
2016-01-20 19:44
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，你現(xiàn)在的情況飲食要清淡的，一般婦幼保醫(yī)院是可以檢查的。建議你避免受涼的，加強營養(yǎng)的，孩子適當?shù)难a鈣看看的。
2016-01-20 16:54
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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蠶豆病是伴性遺傳，這個基因是在X染色體上的，但女性要同時有兩個帶有這種基因的X染色體才會發(fā)病，而男性只要有一個X染色體，當這個X染色體有蠶豆病基因的話，那就會發(fā)病。
2016-01-20 15:40
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病最多。一般在進食蠶豆后12～24小時突然發(fā)病，如不及時搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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