新生兒檢查出 2β地中海貧血，如何判斷輕重型？
我兒子出生一個月在家一切正常，新生兒檢查醫(yī)生說2β地中海貧血，我不知道是輕型還是重型。
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回答2
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羅更新 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
血液科
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2β地中海貧血輕重型的判斷需要綜合多方面因素，包括癥狀表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、基因檢測、家族遺傳史以及并發(fā)癥情況等。 1. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀或僅有輕度貧血，重型患者則可能有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 2. 血常規(guī)檢查：輕型患者的血紅蛋白水平可能稍低或接近正常，重型患者血紅蛋白顯著降低。 3. 基因檢測：通過檢測基因突變的類型和數(shù)量，能更準(zhǔn)確判斷輕重型。 4. 家族遺傳史：了解家族中其他成員的患病情況，有助于評估病情。 5. 并發(fā)癥情況：重型患者易出現(xiàn)骨骼改變、生長發(fā)育遲緩、感染等并發(fā)癥，輕型患者較少出現(xiàn)。 總之，要準(zhǔn)確判斷 2β地中海貧血的輕重型，需要綜合多種檢查和因素。建議家長及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評估，并遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。
2025-03-26 23:02
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病?；純撼錾鷷r無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。治療原則，輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應(yīng)避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術(shù)。中間型β地中海貧血一般不輸血，但遇感染，應(yīng)激，手術(shù)等情況下，可適當(dāng)予濃縮紅細(xì)胞輸注；重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施；造血干細(xì)胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應(yīng)爭取盡早行根治手術(shù)。
2016-01-23 09:32
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