懷孕 19 周地貧檢查，女方基因突變，男方無(wú)，孩子會(huì)否有？
我在懷孕十九周做檢查的時(shí)候做地中海貧血檢驗(yàn)的時(shí)候結(jié)果a-地中海貧血1基因（SEA):未檢測(cè)到缺失:a-地中海貧血2基因（3.7/4.2):未檢測(cè)到缺失:b-地中海貧血基因分型（17種突變):基因突變-29位點(diǎn)突變基因雜合子我老公沒(méi)有檢測(cè)出我們的小孩會(huì)不會(huì)有我老公的沒(méi)有
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回答3
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周振海 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。女方檢測(cè)出 b-地中海貧血基因分型（17 種突變）中基因突變-29 位點(diǎn)突變基因雜合子，男方未檢測(cè)出，孩子是否患病取決于多種因素，如遺傳概率、基因組合等。 1. 遺傳概率：如果女方為雜合子，男方正常，孩子有 50%的概率為正常，50%的概率為攜帶者。 2. 基因組合：孩子的基因組合存在不同情況，可能繼承女方的突變基因，也可能不繼承。 3. 臨床表現(xiàn)：即使孩子攜帶突變基因，其癥狀輕重也有所不同?？赡軣o(wú)癥狀，或僅有輕度貧血。 4. 產(chǎn)前診斷：可通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法，更準(zhǔn)確地判斷胎兒的基因情況。 5. 后續(xù)監(jiān)測(cè)：孩子出生后，應(yīng)密切關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育、血常規(guī)等指標(biāo)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。 總之，對(duì)于這種情況，需要綜合多方面因素判斷孩子的患病情況，同時(shí)做好產(chǎn)前診斷和出生后的監(jiān)測(cè)。
2025-03-27 20:54
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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這種情況的話并不一定會(huì)有的。這種情況的話要做好相應(yīng)的檢查的一般來(lái)說(shuō)是問(wèn)題不大的。
2016-01-25 06:00
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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這種情況一般是需要進(jìn)一步復(fù)查的，問(wèn)題不大的，一般要給與富于營(yíng)養(yǎng)和高熱量，高蛋白，多維生素，含豐富無(wú)機(jī)鹽和飲食，以助于恢復(fù)造血功能。避免過(guò)度勞累，保證睡眠時(shí)間。
2016-01-25 02:03
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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