常染色體顯性遺傳的家族性息肉病詳細介紹
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):你說的家族性息肉病的一種,常染色體顯性遺傳能否說詳細一點想得到怎樣的幫助:了解家族性息肉病
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回答1
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袁啟龍 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
生殖醫(yī)學科
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家族性息肉病是一種較為常見的遺傳性疾病,由常染色體顯性遺傳導致。其具有明顯的遺傳特征、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預后情況等。 1.遺傳特征:常染色體顯性遺傳意味著只要父母一方攜帶致病基因,子女就有 50%的概率患病。 2.臨床表現(xiàn):患者腸道內(nèi)會出現(xiàn)大量息肉,可引起腹痛、腹瀉、便血等癥狀。 3.診斷方法:通常通過結腸鏡檢查、病理活檢等來明確診斷。 4.治療手段:包括內(nèi)鏡下息肉切除、手術治療等。 5.預后情況:早期治療預后較好,但如未及時干預,可能發(fā)展為腸癌。 總之,家族性息肉病雖然具有遺傳性,但通過早期診斷和適當治療,可有效控制病情,提高患者生活質(zhì)量。
2025-04-01 04:55
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»