常染色體顯性遺傳的家族性息肉病詳細(xì)介紹
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：你說(shuō)的家族性息肉病的一種，常染色體顯性遺傳能否說(shuō)詳細(xì)一點(diǎn)想得到怎樣的幫助：了解家族性息肉病
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回答1
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袁啟龍 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)科
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家族性息肉病是一種較為常見的遺傳性疾病，由常染色體顯性遺傳導(dǎo)致。其具有明顯的遺傳特征、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等。 1.遺傳特征：常染色體顯性遺傳意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有 50%的概率患病。 2.臨床表現(xiàn)：患者腸道內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量息肉，可引起腹痛、腹瀉、便血等癥狀。 3.診斷方法：通常通過(guò)結(jié)腸鏡檢查、病理活檢等來(lái)明確診斷。 4.治療手段：包括內(nèi)鏡下息肉切除、手術(shù)治療等。 5.預(yù)后情況：早期治療預(yù)后較好，但如未及時(shí)干預(yù)，可能發(fā)展為腸癌。 總之，家族性息肉病雖然具有遺傳性，但通過(guò)早期診斷和適當(dāng)治療，可有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。
2025-04-01 04:55
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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