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3 個(gè)月試管嬰兒 CFTR 基因 I556V 純合突變咋回事

2025-03-31 11:33 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

孩子現(xiàn)在才3個(gè)月，我們夫妻做的試管嬰兒，我們都是I556V位點(diǎn)雜合突變，孩子生下來(lái)是純合突變。孩子：CFTR基因常見突變點(diǎn)檢測(cè)：CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點(diǎn)未見突變，I556V位點(diǎn)純合突變；I556V位點(diǎn)三聯(lián)密碼子第一位核苷酸A雜合突變?yōu)镚，導(dǎo)致此位點(diǎn)編碼氨基酸由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

肖飛主治醫(yī)師

廣東省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

心外科

CFTR 基因 I556V 純合突變是一種基因變異情況，可能會(huì)對(duì)孩子的健康產(chǎn)生影響。包括影響器官功能、增加患病風(fēng)險(xiǎn)、需要特定檢查、可能的治療方法以及日常護(hù)理要點(diǎn)等。 1. 疾病原理：I556V 純合突變會(huì)影響 CFTR 蛋白的功能，該蛋白在細(xì)胞的離子轉(zhuǎn)運(yùn)中起關(guān)鍵作用。突變可能導(dǎo)致離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常，進(jìn)而影響相關(guān)器官的正常功能。 2. 器官影響：常見的受影響器官為呼吸系統(tǒng)和消化系統(tǒng)。呼吸系統(tǒng)可能出現(xiàn)反復(fù)的肺部感染、咳嗽、呼吸困難等；消化系統(tǒng)可能有消化不良、營(yíng)養(yǎng)不良等問(wèn)題。 3. 患病風(fēng)險(xiǎn)：增加患囊性纖維化等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但并非所有純合突變都會(huì)導(dǎo)致發(fā)病，還需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。 4. 檢查項(xiàng)目：可能需要進(jìn)行汗液氯離子檢測(cè)、胸部影像學(xué)檢查、肺功能檢查等，以評(píng)估病情。 5. 治療方法：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如肺部感染時(shí)使用抗生素，消化問(wèn)題時(shí)給予補(bǔ)充胰酶等。 6. 日常護(hù)理：注意孩子的飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，保持室內(nèi)空氣清新，避免接觸感染源。總之，孩子 CFTR 基因 I556V 純合突變需要密切關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育和健康狀況，定期進(jìn)行檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。
2025-04-01 04:54

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回答2
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黃飛龍醫(yī)師

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CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關(guān)基因位于染色體7q(長(zhǎng)臂)基因組DNA的250000對(duì)堿基對(duì)上它編碼膜相關(guān)蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).
2016-01-29 17:33

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劉保福主治醫(yī)師

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CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關(guān)基因位于染色體7q(長(zhǎng)臂)基因組DNA的250000對(duì)堿基對(duì)上它編碼膜相關(guān)蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR).最常見的基因突變△F508,導(dǎo)致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變CFTR的功能尚未明確但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分并且調(diào)節(jié)著氯鈉跨細(xì)胞膜的轉(zhuǎn)運(yùn)雜合子無(wú)異常的臨床癥狀但存在上皮細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)的輕度異常
2016-01-29 11:01

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