5 歲兒子查出 B-珠蛋白基因 654 位點突變雜合子,咋辦?
我兒子5歲近段時間老是咳嗽食欲下降打十多天點滴才好點當(dāng)時醫(yī)生建議驗血發(fā)現(xiàn)有貧血現(xiàn)象...我放心不下就做了地中海貧血全套結(jié)果是B-地中海貧血基因(17種突變)結(jié)果為檢出B-珠蛋白基因654位點突變雜合子。我現(xiàn)在應(yīng)該怎么辦
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回答3
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王秀菊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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B-地中海貧血基因 654 位點突變雜合子是一種常見的地中海貧血基因類型。對于孩子的這種情況,需要綜合評估貧血程度、生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況等。同時要注意預(yù)防感染,定期復(fù)查,必要時進行治療。 1. 疾病介紹:B-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。654 位點突變雜合子意味著孩子攜帶一個異常基因,病情相對較輕。 2. 貧血程度評估:定期進行血常規(guī)檢查,了解血紅蛋白水平。如果貧血不嚴重,可能通過飲食調(diào)整改善。 3. 飲食調(diào)整:保證孩子攝入富含鐵、蛋白質(zhì)、維生素 B12 和葉酸的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜等。 4. 預(yù)防感染:孩子免疫力可能相對較弱,要注意預(yù)防呼吸道、消化道等感染。 5. 定期復(fù)查:每 3-6 個月復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)等,監(jiān)測病情變化。 6. 治療時機:若貧血嚴重影響生長發(fā)育或出現(xiàn)明顯癥狀,可能需要輸血或祛鐵治療。 總之,家長不必過于緊張,積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的身體狀況,通過合理的措施,有助于孩子的健康成長。
2025-04-01 02:10
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回答2
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汪敏 主治醫(yī)師
浙江工業(yè)大學(xué)醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失。β-珠蛋白基因654位點突變雜合子的類型,屬于輕型地貧,其病理生理改變極輕微。患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。最重要的就是放松身心,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強體質(zhì)和抗病能力。祝愿您和您的孩子輕松快樂、健康快樂每一天?。?!
2016-01-30 00:35
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失。β-珠蛋白基因654位點突變雜合子的類型,屬于輕型地貧,其病理生理改變極輕微?;颊邿o癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。最重要的就是放松身心,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強體質(zhì)和抗病能力。祝愿您和您的孩子輕松快樂、健康快樂每一天?。?!
2016-01-29 22:44
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