5 歲兒子查出 B-珠蛋白基因 654 位點(diǎn)突變雜合子,咋辦?
我兒子5歲近段時(shí)間老是咳嗽食欲下降打十多天點(diǎn)滴才好點(diǎn)當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議驗(yàn)血發(fā)現(xiàn)有貧血現(xiàn)象...我放心不下就做了地中海貧血全套結(jié)果是B-地中海貧血基因(17種突變)結(jié)果為檢出B-珠蛋白基因654位點(diǎn)突變雜合子。我現(xiàn)在應(yīng)該怎么辦
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回答3
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王秀菊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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B-地中海貧血基因 654 位點(diǎn)突變雜合子是一種常見的地中海貧血基因類型。對(duì)于孩子的這種情況,需要綜合評(píng)估貧血程度、生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況等。同時(shí)要注意預(yù)防感染,定期復(fù)查,必要時(shí)進(jìn)行治療。 1. 疾病介紹:B-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。654 位點(diǎn)突變雜合子意味著孩子攜帶一個(gè)異?;颍∏橄鄬?duì)較輕。 2. 貧血程度評(píng)估:定期進(jìn)行血常規(guī)檢查,了解血紅蛋白水平。如果貧血不嚴(yán)重,可能通過飲食調(diào)整改善。 3. 飲食調(diào)整:保證孩子攝入富含鐵、蛋白質(zhì)、維生素 B12 和葉酸的食物,如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜等。 4. 預(yù)防感染:孩子免疫力可能相對(duì)較弱,要注意預(yù)防呼吸道、消化道等感染。 5. 定期復(fù)查:每 3-6 個(gè)月復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)等,監(jiān)測(cè)病情變化。 6. 治療時(shí)機(jī):若貧血嚴(yán)重影響生長發(fā)育或出現(xiàn)明顯癥狀,可能需要輸血或祛鐵治療。 總之,家長不必過于緊張,積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的身體狀況,通過合理的措施,有助于孩子的健康成長。
2025-04-01 02:10
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回答2
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汪敏 主治醫(yī)師
浙江工業(yè)大學(xué)醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。β-珠蛋白基因654位點(diǎn)突變雜合子的類型,屬于輕型地貧,其病理生理改變極輕微?;颊邿o癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。最重要的就是放松身心,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。祝愿您和您的孩子輕松快樂、健康快樂每一天?。?!
2016-01-30 00:35
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。β-珠蛋白基因654位點(diǎn)突變雜合子的類型,屬于輕型地貧,其病理生理改變極輕微?;颊邿o癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。最重要的就是放松身心,輕型地貧無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。祝愿您和您的孩子輕松快樂、健康快樂每一天?。。?
2016-01-29 22:44
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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