3 個月寶寶 PKU 篩查不正常，怎么回事？
個月我家寶寶3個月貴州畢節(jié)老家醫(yī)院說PKU不正常說是大腦有什么后遺癥還是什么遺傳疾病的？曾經(jīng)治療情況和效果：月子里的時候鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院做的篩查想得到怎樣的幫助：請醫(yī)生幫我分析哈是什么情況血卡編號；00712687-2013年3月10日出生謝謝（
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回答4
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徐桂星 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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PKU 篩查不正?？赡苌婕岸喾N因素，如遺傳、代謝異常、飲食、檢測誤差、其他疾病影響等。 1.遺傳：PKU 屬于常染色體隱性遺傳疾病，如果父母雙方都攜帶相關(guān)基因，孩子患病風險增加。 2.代謝異常：苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)積累。 3.飲食：母親孕期飲食不當，或?qū)殞毘錾髷z入過多含苯丙氨酸的食物。 4.檢測誤差：篩查過程中可能存在樣本采集、運輸、檢測方法等環(huán)節(jié)的失誤。 5.其他疾病影響：某些疾病可能干擾 PKU 的篩查結(jié)果。 總之，PKU 篩查不正常需要引起重視，進一步檢查明確診斷。一旦確診，應(yīng)盡早干預(yù)治療，以減少對寶寶大腦和神經(jīng)系統(tǒng)的損害。
2025-04-02 05:46
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，孩子在出生后會做新生兒疾病篩查，主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病，如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時做進一步的檢查以排除患病的可能，如果進一步檢查結(jié)果陽性就需要及時治療，就不會影響孩子以后的健康，如果初次篩查有問題，建議及時再做一次血液檢查，因為這種疾病是遺傳性疾病，早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過及時治療孩子就不會出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷，建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害。
2016-01-30 14:37
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，孩子在出生后會做新生兒疾病篩查主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時做進一步的檢查以排除患病的可能如果進一步檢查結(jié)果陽性就需要及時治療就不會影響孩子以后的健康你好如果初次篩查有問題建議及時再做一次血液檢查因為這種疾病是遺傳性疾病早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過及時治療孩子就不會出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害
2016-01-30 13:20
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，孩子在出生后會做新生兒疾病篩查主要是檢查PKU和甲狀腺功能低下這兩種疾病如果初次篩查結(jié)果不正常就需要及時做進一步的檢查以排除患病的可能如果進一步檢查結(jié)果陽性就需要及時治療就不會影響孩子以后的健康如果初次篩查有問題建議及時再做一次血液檢查因為這種疾病是遺傳性疾病早期發(fā)現(xiàn)經(jīng)過及時治療孩子就不會出現(xiàn)智力低下和神經(jīng)損傷建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)以免耽誤病情對智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害
2016-01-29 16:52
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