孕 17 周產(chǎn)檢,醫(yī)生因血常規(guī)結(jié)果要求做地貧基因診斷,該怎么辦?
我今年34歲,現(xiàn)孕17周零4天,今天我去醫(yī)院產(chǎn)檢時(shí),做了個(gè)血常規(guī)??舍t(yī)生看過以后要求去去做個(gè)地貧基因診斷。依據(jù)是因?yàn)槲业难R?guī)紅細(xì)胞平均體積為69.7(正常為80-99.9)平均血紅蛋白量為22.8(正常為27-32)。醫(yī)生懷疑我是地貧患者,可我在懷孕前在其他的醫(yī)院做過血紅蛋白電泳分析報(bào)告:HBA97.2,HBA2.8,當(dāng)時(shí)的醫(yī)生都已經(jīng)說我不是地貧,很正常。我才放心的要孩子,可現(xiàn)在都中孕了,另一家醫(yī)院的醫(yī)生又要我做地貧基因診斷。我現(xiàn)在都有點(diǎn)欲哭無淚了,因?yàn)槲壹依镒孑叾紱]有地貧的,哥哥姐姐也都很正常,我都快瘋了
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回答5
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佘妙容 主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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孕婦在孕 17 周時(shí)產(chǎn)檢,因血常規(guī)中紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量異常,醫(yī)生建議做地貧基因診斷。對于這種情況,需要從地貧的特點(diǎn)、診斷方法、對胎兒的影響、之前的檢查結(jié)果以及后續(xù)處理等方面綜合考慮。 1. 地貧特點(diǎn):地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,其發(fā)病與基因缺陷有關(guān)。 2. 診斷方法:血常規(guī)只是初步篩查,地貧基因診斷能更準(zhǔn)確地確定是否患病及類型。 3. 對胎兒影響:若孕婦為地貧患者,可能會(huì)影響胎兒健康,需評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。 4. 之前檢查:之前的血紅蛋白電泳分析正常,但不能完全排除地貧可能。 5. 后續(xù)處理:應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行地貧基因診斷,以明確診斷,采取相應(yīng)措施。 總之,面對醫(yī)生的建議,孕婦應(yīng)積極配合進(jìn)一步檢查,以保障自身和胎兒的健康。
2025-04-02 09:44
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia).是一組遺傳性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者.如果你們兩家都沒本病的家族史所以沒必要擔(dān)心.可能性是非常小的.
2016-01-31 02:37
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血是因?yàn)榭刂浦圃煅t素的基因有缺陷所致。嚴(yán)重的患者無法制造正常的血紅素,而且其紅血球也較小、脆弱,很快就會(huì)破裂,輕微的患者的紅血球會(huì)略少于止常的紅血球?! ?.生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。2.飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃。健脾養(yǎng)血可選以下食療方:(1)烏龍大棗湯:烏雞1只,龍眼肉ling3砂仁159,大棗509,加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時(shí),食肉飲湯。(2)冬蟲夏草燉雞:烏雞1只,冬蟲夏草天,意次仁309,當(dāng)歸109,加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時(shí),食肉飲湯。3.精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢,樂觀。
2016-01-30 16:22
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,這種情況下如果夫妻雙方?jīng)]有地貧,胎兒遺傳的可能性不大.已經(jīng)快剖腹產(chǎn)了,這個(gè)只能在孩子出生后再做檢查的,祝好
2016-01-30 11:56
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好:呵呵,請先看看地中海貧血的真正含義:海洋性貧血又稱地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.這種疾病是遺傳病,和你是否住在沿海地區(qū)無關(guān)聯(lián).如果你的家族史里沒有這種病發(fā)生過,那么發(fā)生這種病的可能性就很小,但不能排除也會(huì)出現(xiàn).檢查手段主要有:主要是外周血象的檢查,檢查各種血細(xì)胞是否有異常表現(xiàn).請不要緊張.
2016-01-30 11:34
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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