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巴特綜合征如何治療及病因是什么?

咨詢下巴特綜合征?巴特綜合征要怎么辦才好?這種病已困擾我很長時間了,真的很痛苦,請問究竟該如何治療才能痊愈?是由什么導(dǎo)致的?這病的具體病因是什么?

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    杜寶新 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    腦病一科

    巴特綜合征是一種罕見的遺傳性腎小管疾病,其病因較為復(fù)雜,主要包括基因突變、離子通道功能異常、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)紊亂、腎小管結(jié)構(gòu)異常及其他未知因素等。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整和定期監(jiān)測。 1.基因突變:某些基因的突變會影響腎小管的功能,導(dǎo)致水鹽代謝失衡。 2.離子通道功能異常:如氯通道、鉀通道等功能障礙,影響離子轉(zhuǎn)運。 3.腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)紊亂:導(dǎo)致醛固酮分泌異常,影響腎臟對鈉、鉀的重吸收。 4.腎小管結(jié)構(gòu)異常:腎小管的結(jié)構(gòu)改變,影響其正常的重吸收和分泌功能。 5.其他未知因素:目前仍有部分巴特綜合征的病因尚不明確。 總之,巴特綜合征的病因多樣,治療需要綜合考慮?;颊邞?yīng)及時就醫(yī),遵循醫(yī)生建議進行治療和調(diào)整生活方式,并定期復(fù)查,以控制病情,提高生活質(zhì)量。

    2025-04-02 03:44
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好;特綜合征即Bartter綜合征,以低血鉀性堿中毒,血腎素,醛固酮增高,但血壓正常,腎小球旁器增生和肥大為特征.早期表現(xiàn)為多尿,煩渴,便秘,厭食和嘔吐,多見于5歲以下小兒.成人型常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%),抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱,感覺異常,遺尿,夜間多尿,便秘,惡心,嘔吐,甚至腸梗阻,嗜鹽,醋或酸味腌菜,直立性低血壓,身材矮小,智力障礙,痛風(fēng),高鈣尿癥,腎鈣化,進行性腎功能衰竭,佝僂病,鎂缺乏,紅細胞增多癥等.癥狀體征:本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,以低血鉀癥狀為主.胎兒期Bartter綜合征表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的多尿,致孕22~24周出現(xiàn)羊水過多,需反復(fù)抽羊水,以阻止早產(chǎn).兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%),其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%),多尿(28%),抽搐(26%),煩渴(26%)等.成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%),抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱,感覺異常,遺尿,夜間多尿,便秘,惡心,嘔吐,甚至腸梗治療方案:1.補鉀長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀,劑量>10mmol/(kg·d),年長兒有時高達500mmol/d,但大劑量可致胃部不適和腹瀉,難以耐受.2.保鉀利尿劑可采用螺內(nèi)酯(安體舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d).3.前列腺素合成酶抑制劑如吲哚美辛(消炎痛),布洛芬,阿司匹林,可改善臨床癥狀,糾正高腎素血癥預(yù)防及預(yù)后:預(yù)后:嬰兒期發(fā)病者癥狀重,1/3有智力障礙,可因脫水,電解質(zhì)紊亂及感染而死亡.5歲以后發(fā)病者,幾乎全部都有生長遲緩,部分患者呈進行性腎功能不全,甚至發(fā)展為急性腎功能衰竭.有報道11例死亡病例中,10例年齡在1歲以下,多死于脫水,電解質(zhì)紊亂或反復(fù)感染,年長及成人多死于慢性腎功能衰竭.預(yù)防:因病因目前尚無定論,無確切預(yù)防措施.

    2016-01-31 09:05
  • 回答2

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    巴特綜合征是一種難治性疾病.是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群.臨床表現(xiàn)主要為肌無力,周期性麻痹,心律失常,腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴,夜尿增多,骨質(zhì)疏松等.兒童發(fā)病率較高,生長發(fā)育延遲,智力下降.本病的治療主要還是服富含氯化鉀的飲食,口服消炎痛等.目前還沒有其它特殊治療方法,

    2016-01-31 08:27
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,巴特綜合癥是因腎小球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群.1其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,多數(shù)在兒童期出現(xiàn)癥狀,也有在嬰兒期發(fā)病者.2嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,體重不增,煩渴,及肌肉無力常見癥狀.另外還可表現(xiàn)為惡心,嘔吐,便秘,夜尿,嗜睡,有時候發(fā)生脫水,手足搐溺及痙攣,偶見驚厥.3患此病后,大多數(shù)患兒身材矮小,1/3有智力障礙,極少數(shù)可無癥狀.所以,針對你的情況,巴特綜合癥對嬰兒的智力是由影響的,要注意到正規(guī)的醫(yī)院進行檢查.

    2016-01-31 01:23
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