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馬方綜合征也被稱為馬凡綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。以下為您介紹其常見癥狀： - **骨骼肌肉系統(tǒng)**：患者通常身材高大、四肢細長，尤其是手指和腳趾，呈現(xiàn)蜘蛛指（趾）樣。雙臂平伸指距大于身長，上半身比下半身短。部分患者可能有雞胸、漏斗胸、脊柱側彎等胸廓和脊柱畸形。關節(jié)松弛，活動度大，但也容易出現(xiàn)關節(jié)疼痛和脫位。 - **心血管系統(tǒng)**：這是馬方綜合征最嚴重的受累部位。主動脈根部擴張是常見表現(xiàn)，可導致主動脈瓣關閉不全，引起心悸、氣短、胸痛等癥狀。隨著病情進展，主動脈可能發(fā)生夾層或破裂，這是非常危險的情況，可迅速危及生命。此外，還可能出現(xiàn)二尖瓣脫垂，導致心律失常等問題。 - **眼部**：約半數(shù)患者有眼部病變，主要為晶狀體脫位或半脫位，可導致視力下降、近視、散光等。還可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離、青光眼等眼部疾病，嚴重影響視力。 - **其他**：少數(shù)患者可能出現(xiàn)硬脊膜膨出，導致下背部疼痛、下肢麻木等癥狀。也可能影響肺部，出現(xiàn)自發(fā)性氣胸等情況。 如果出現(xiàn)上述相關癥狀，應及時就醫(yī)檢查，以便早期診斷和治療。