孕四月地貧基因 WS 點(diǎn)突變孩子會(huì)遺傳嗎？
我現(xiàn)在已經(jīng)有四個(gè)多月的身孕了，檢查了地貧基因，結(jié)果是WS點(diǎn)突變，a沒(méi)有問(wèn)題，請(qǐng)問(wèn)我的小孩會(huì)被遺傳嗎？我們家都沒(méi)有貧血的
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李曉惠 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。WS 點(diǎn)突變的孕婦，其孩子是否會(huì)遺傳受多種因素影響，包括突變基因的遺傳規(guī)律、夫妻雙方基因情況、胎兒基因組合、孕期檢查結(jié)果以及后續(xù)的監(jiān)測(cè)等。 1.遺傳規(guī)律：WS 點(diǎn)突變屬于地中海貧血的一種基因突變類(lèi)型。如果配偶基因正常，孩子有一定幾率為攜帶者；若配偶也攜帶類(lèi)似突變基因，孩子患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2.夫妻雙方基因：了解配偶的地貧基因情況至關(guān)重要。若配偶無(wú)地貧基因，孩子相對(duì)安全；若配偶也有，需進(jìn)一步評(píng)估。 3.胎兒基因組合：胎兒基因可能是正常、攜帶或患病，這取決于從父母雙方繼承的基因。 4.孕期檢查：通過(guò)孕期的一系列檢查，如羊水穿刺、絨毛取樣等，能更準(zhǔn)確判斷胎兒基因狀態(tài)。 5.后續(xù)監(jiān)測(cè)：即使孕期檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，孩子出生后也應(yīng)關(guān)注其生長(zhǎng)發(fā)育，定期進(jìn)行血常規(guī)等檢查。 總之，WS 點(diǎn)突變的孕婦，孩子是否遺傳地貧不能簡(jiǎn)單定論，需要綜合多方面因素評(píng)估，并在孕期和孩子出生后做好監(jiān)測(cè)和隨訪。
2025-04-03 19:58
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.
2016-02-14 23:17
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，有個(gè)婚前體檢的，是在當(dāng)?shù)赜?jì)生站做的。還可去醫(yī)院做精子活性等檢查，但一般健康人沒(méi)必要。你好，你們雙方如果平時(shí)身體健康，婚檢正常，沒(méi)有家族遺傳病史，不需要特別檢查的，祝你們生個(gè)健康可愛(ài)的小寶寶。
2016-02-14 19:14
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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建議你去醫(yī)院找血液科醫(yī)生咨詢，估計(jì)你是南方人，此病是遺傳性溶血性疾病，孩子也和你的愛(ài)人情況有關(guān)系。
2016-02-14 16:33
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回答1
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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有沒(méi)有確診的辦法？——有。如果想檢查需要做哪些項(xiàng)目？——做基因檢測(cè)，包括父母最好也做一下。
2016-02-14 11:11
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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