妻子家族有軟骨病患者,現(xiàn)妻子懷孕能否查出胎兒患病
我妻子和她父母建康但她兩個(gè)弟弟有軟骨病我妻子現(xiàn)在懷孕四個(gè)月了現(xiàn)在能不能檢查出孩子有沒有軟骨病曾經(jīng)治療情況和效果:我妻子是多囊卵巢通過促排卵人工授精才懷孕的她和我的家族沒有遺傳史就她兩個(gè)弟弟有軟骨病想得到怎樣的幫助:想知道我的小孩會(huì)不會(huì)得軟骨病現(xiàn)在能檢查出來嗎能查的話就查些什么及其費(fèi)用
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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麥慶云 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
生殖醫(yī)學(xué)中心
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軟骨病是一種骨骼發(fā)育異常疾病,可能由多種因素引起。對(duì)于您妻子的情況,目前有一定的方法可以評(píng)估胎兒是否有患軟骨病的風(fēng)險(xiǎn),包括基因檢測(cè)、超聲檢查等。但結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確,還需綜合多方面因素判斷。 1. 基因檢測(cè):通過抽取孕婦外周血或羊水穿刺,檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變,有助于判斷胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。但基因檢測(cè)也有局限性,并非能檢測(cè)出所有的致病基因。 2. 超聲檢查:在孕期不同階段進(jìn)行超聲檢查,觀察胎兒的骨骼發(fā)育情況。若發(fā)現(xiàn)骨骼形態(tài)異常、長(zhǎng)度異常等,可能提示有軟骨病的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 家族病史評(píng)估:詳細(xì)了解妻子家族中軟骨病患者的發(fā)病情況、癥狀等,有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 孕婦營(yíng)養(yǎng)狀況:孕婦缺乏維生素 D、鈣等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)可能影響胎兒骨骼發(fā)育,要注意監(jiān)測(cè)孕婦的營(yíng)養(yǎng)狀況。 5. 醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)判斷:經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生會(huì)綜合各種檢查結(jié)果和臨床癥狀進(jìn)行判斷。 總之,雖然有多種方法可以評(píng)估胎兒患軟骨病的風(fēng)險(xiǎn),但都存在一定的不確定性。建議您妻子在孕期定期產(chǎn)檢,遵循醫(yī)生的建議,以最大程度保障胎兒的健康。
2025-04-02 13:21
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回答4
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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軟骨病一般是不遺傳的,遺傳的也有,像妻子和她父母建康但她兩個(gè)弟弟有軟骨病,這個(gè)一般是X染色體的連鎖隱性遺傳,你妻子有1/2的概率攜帶有這個(gè)基因,如果你妻子碰上這個(gè)基因了,那么生的男孩里面有1/2的概率,如果是女孩一般是不會(huì)患病的,這是最常見的。這個(gè)是少見的遺傳病,是可以羊水穿刺做遺傳學(xué)的產(chǎn)前檢查的,但是軟骨病的遺傳類型有多種,你要到醫(yī)院確定家族是那種類型的,母親有沒有這個(gè)缺陷基因,如果母親沒有那小孩是不會(huì)得的。
2016-02-15 04:24
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好軟骨病不遺傳只是由于維生素d缺乏導(dǎo)致孩子出生后多曬太陽注意補(bǔ)充維生素d及鈣就能避免不用擔(dān)心
2016-02-14 22:49
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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建議去遺傳生殖科檢查血液,排除隱性遺傳病,即可初步確定孕寶寶的遺傳幾率。
2016-02-14 15:30
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,軟骨病不遺傳,只是由于維生素d缺乏導(dǎo)致孩子出生后多曬太陽,注意補(bǔ)充維生素d及鈣就能避免,不用擔(dān)心
2016-02-14 13:10
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