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丙酸血癥是一種罕見(jiàn)的先天性有機(jī)酸代謝障礙疾病，由于基因突變導(dǎo)致丙酸代謝相關(guān)酶的缺陷。患者會(huì)出現(xiàn)代謝性酸中毒、低血糖、高血氨等癥狀。治療方法包括飲食控制、藥物治療、對(duì)癥治療等。 1. 疾病原理：基因突變使丙酰輔酶 A 羧化酶活性降低或缺失，導(dǎo)致丙酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有嘔吐、嗜睡、抽搐、發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3. 診斷方法：通過(guò)血液和尿液有機(jī)酸分析、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 飲食控制：限制天然蛋白質(zhì)攝入，補(bǔ)充特殊配方營(yíng)養(yǎng)粉。 5. 藥物治療：左卡尼汀、甜菜堿、甲硝唑等藥物有助于改善代謝。 6. 對(duì)癥治療：出現(xiàn)低血糖及時(shí)補(bǔ)充葡萄糖，酸中毒時(shí)糾正酸堿平衡。 丙酸血癥需要長(zhǎng)期治療和管理，患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生，定期復(fù)查，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。

是有機(jī)酸血癥吧？這個(gè)方面遺傳代謝門(mén)診應(yīng)該有資料。有機(jī)酸血癥有很多分型，有的可以成活至成人，有的比較麻煩……多數(shù)孩子因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)晚而出現(xiàn)各種癥狀（也可以說(shuō)是因?yàn)槌霭Y狀而發(fā)現(xiàn)的），多累及神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習(xí)困難，驚厥（就是抽筋）。建議去兒童專(zhuān)科醫(yī)院治療。如果在上海，可以去新華醫(yī)院掛個(gè)小兒內(nèi)分泌代謝門(mén)診。

遺傳代謝性疾病