β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變致β地中海貧血如何應(yīng)對
RDB檢測，檢測到β珠蛋白基因CD41-42-TTCT突變，基因型為βCD41-42/βA,為β地中海貧血這是我的檢查單
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變引起。其癥狀、診斷、治療及預(yù)防等方面需要重視。 1. 癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈、黃疸等癥狀。嚴(yán)重時還可能影響生長發(fā)育、骨骼改變。 2. 診斷：除基因檢測外，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查來明確診斷和分型。 3. 治療：輕型一般無需特殊治療。中型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，藥物如去鐵胺、地拉羅司等。造血干細(xì)胞移植也是一種根治方法。 4. 預(yù)防：做好婚前、產(chǎn)前基因篩查，避免近親結(jié)婚，可有效降低發(fā)病風(fēng)險。 5. 日常生活：患者應(yīng)注意休息，避免勞累和感染，保持均衡飲食，補充葉酸、維生素等。 總之，對于β珠蛋白基因 CD41-42-TTCT 突變導(dǎo)致的β地中海貧血，應(yīng)早診斷、早治療，并注重預(yù)防和日常護理，以提高生活質(zhì)量。
2025-01-26 00:38
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2016-02-23 05:34
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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地中海貧血是需要醫(yī)生的指導(dǎo)下服用藥物治療的?？梢杂盟倭⒎坪途S生素C片，應(yīng)保證鐵及維生素B12等的攝入,可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期檢查血紅蛋白、紅細(xì)胞含量,及早發(fā)現(xiàn)并治療貧血,必要時應(yīng)補充鐵劑甚至少量輸血。
2016-02-22 18:03
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