小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是何病癥
美美是我一個朋友的女兒可是他人看起來是正常不過的他媽媽告訴我他得了小兒遺傳性大皰性表皮松解癥我聽了真的是奇怪的世上什么病都是有的啊想得到怎樣的幫助：小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是怎么回事呢？（
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，由基因突變導致。主要表現為皮膚脆弱、易起水皰和破損，給患兒帶來痛苦。其發(fā)病機制復雜，治療難度較大，需綜合多種方法。 1.發(fā)病原因：基因突變是主要原因，影響了皮膚結構蛋白的合成或功能，導致皮膚的穩(wěn)定性和韌性下降。 2.癥狀表現：皮膚在輕微摩擦或碰撞后就會出現水皰、大皰，易發(fā)生在手足、肘膝等部位，還可能伴有傷口感染。 3.診斷方法：通過家族病史、臨床表現、皮膚活檢等進行診斷。 4.治療方式：以保護皮膚、預防感染為主，如使用溫和的敷料、涂抹抗生素軟膏。嚴重時可能需要手術治療。 5.日常護理：穿著寬松柔軟的衣物，避免劇烈運動，保持皮膚清潔，均衡飲食增強免疫力。 小兒遺傳性大皰性表皮松解癥雖然治療困難，但通過科學的治療和精心的護理，能夠減輕癥狀，提高患兒的生活質量。
2025-01-26 22:55
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后出現水皰為特點的遺傳性疾病至今分類尚不統(tǒng)一1991年以來Fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置在將其分為三大類的基礎上又因臨床表現的特征性分為若干亞型隨著分子遺傳學的研究進展
2016-02-24 17:00
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后出現水皰為特點的遺傳性疾病至今分類尚不統(tǒng)一1991年以來Fine等人根據電鏡下水皰或裂隙形成的位置在將其分為三大類的基礎上又因臨床表現的特征性分為若干亞型隨著分子遺傳學的研究進展。
2016-02-24 11:18
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