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13 歲男,身高 1.77m 手指細長等,是馬凡氏癥嗎?

男13歲,1.77m,手指細長中指9cm左右心動圖正常雙手不過膝近視200度/想問一下我這樣是馬凡氏癥嗎?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,主要累及心血管、骨骼和眼部等系統(tǒng)。判斷是否為馬凡氏綜合征不能僅依據(jù)身高、手指長度、心動圖正常、雙手不過膝和近視等單一表現(xiàn),還需綜合多方面因素,包括家族史、身體其他特征和相關檢查等。 1. 骨骼特征:馬凡氏綜合征患者常表現(xiàn)為四肢細長,手指和腳趾尤其明顯,呈蜘蛛指(趾)樣。但僅手指細長不能確診。 2. 心血管系統(tǒng):常見的有主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等,心動圖正常也不能完全排除。 3. 眼部問題:可能出現(xiàn)晶狀體脫位、高度近視等,200 度近視不一定與此病有關。 4. 家族史:若家族中有馬凡氏綜合征患者,患病風險增加。 5. 基因檢測:是確診的重要方法,通過檢測相關基因突變來明確診斷。 總之,僅根據(jù)目前提供的信息,不能確定是否為馬凡氏綜合征。建議到正規(guī)醫(yī)院,由專業(yè)醫(yī)生進行全面評估,包括詳細的體格檢查、心血管超聲、眼部檢查和基因檢測等,以明確診斷。

    2025-02-05 14:53
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    近視了,配鏡可選擇透光率比較好的加膜樹脂鏡片。平常需要注意眼睛的休息及合理用眼。平時看書姿勢要端正,距離要一尺,用眼要間隔休息,不要在暗光處看書,不要躺臥看書或者電影。

    2016-02-25 20:22
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    患者您好,您的情況不一定,建議您到醫(yī)院拍個手的X片,測定手指的指骨指數(shù)來看看,雖然您手指細長,身高較高,也不一定就是患有疾病,也可能是正常人的體質差異。您的情況,建議您平日注意飲食營養(yǎng),避免劇烈運動,注意關節(jié)肢體保暖等

    2016-02-25 17:57
  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,馬凡氏綜合征是一種遺傳性質的結締組織疾病,表現(xiàn)可有蜘蛛指,就是說指頭像蜘蛛一樣,然后前臂和大腿都格外長,還有肌肉不良,眼睛病變等。你的情況應該不是,有研究認為,伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合征的特征之一,而你的超聲心動圖是正常的。

    2016-02-25 15:25
就醫(yī)問藥

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什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導。婦科疾病診斷 詳情»

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