白化病的癥狀表現(xiàn)及成因是什么
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。
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回答1
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汪治國 副主任醫(yī)師
咸寧市中心醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的疾病，其癥狀明顯，成因復(fù)雜，包括基因突變、酶缺乏、色素合成障礙、眼部異常及皮膚毛發(fā)改變等。 1.基因突變：白化病通常由基因突變引起，導(dǎo)致相關(guān)基因不能正常表達，影響黑色素的生成。 2.酶缺乏：酪氨酸酶的缺乏或功能減退，使得黑色素合成的關(guān)鍵步驟受阻。 3.色素合成障礙：黑色素細胞無法有效合成和轉(zhuǎn)運黑色素，造成皮膚等部位色素缺失。 4.眼部異常：視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，患者會怕光。 5.皮膚毛發(fā)改變：皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。 總之，白化病是一種遺傳性疾病，目前尚無根治方法，但通過避免強光照射、佩戴防護用具等措施，可在一定程度上減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。
2025-02-04 20:17
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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白化病癥狀全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。白化病癥狀檢查1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。2.組織病理檢查。診斷根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。治療白化病癥狀目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，應(yīng)以預(yù)防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚，同時進行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。
2016-02-26 07:44
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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局部陰毛變白可能是營養(yǎng)不良，缺乏微量元素，可以進一步檢查，
2016-02-25 23:31
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，你這種情況需要到當?shù)氐尼t(yī)科大學皮膚科具體看看了。
2016-02-25 19:58
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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