α-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果異常嚴(yán)重嗎?
a一地中海貧血l基因(SEA)檢測(cè)法PCR法基因缺失,a一地貧I基因雜合子(一一/aa)。a一地中海貧血2基因(3.7/4.2檢測(cè)法pCR法基因缺失(3.7型),a一地貧2基因雜合子(一a/aa)。我想問(wèn)下嚴(yán)重嗎?
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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全科
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α-地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果顯示存在基因缺失和雜合子,其嚴(yán)重程度取決于多種因素,如貧血癥狀、血紅蛋白水平、并發(fā)癥等。 1. 貧血癥狀:若患者無(wú)癥狀或僅有輕微頭暈、乏力,病情相對(duì)較輕。若出現(xiàn)嚴(yán)重的頭暈、心慌、氣短等,提示病情可能較重。 2. 血紅蛋白水平:血紅蛋白在正常范圍或輕度降低,一般不太嚴(yán)重。若顯著降低,影響正常生活,情況較嚴(yán)重。 3. 并發(fā)癥:無(wú)并發(fā)癥時(shí)病情相對(duì)平穩(wěn)。若出現(xiàn)脾腫大、骨骼改變、鐵過(guò)載等并發(fā)癥,病情較為嚴(yán)重。 4. 遺傳因素:若家族中有多人患病且癥狀嚴(yán)重,可能提示病情較重。 5. 個(gè)體差異:不同個(gè)體對(duì)貧血的耐受程度不同,相同的檢測(cè)結(jié)果在不同人身上表現(xiàn)的嚴(yán)重程度可能不同。 總之,僅根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果不能完全確定病情的嚴(yán)重程度,還需綜合多方面因素評(píng)估?;颊邞?yīng)定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和生活管理。
2025-02-04 14:48
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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您好,不太嚴(yán)重的,地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療,
2016-02-26 03:10
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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