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晶狀體異位、手腳趾細長等能確診馬凡氏綜合征嗎

晶狀體異位手腳趾細長瘦高雞胸能確定為馬凡氏綜合征嗎.給點意見吧

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    僅出現(xiàn)晶狀體異位、手腳趾細長、瘦高、雞胸等表現(xiàn),不能直接確診馬凡氏綜合征,還需綜合多方面因素進行判斷,包括家族遺傳史、心血管系統(tǒng)檢查、骨骼系統(tǒng)評估等。 1.家族遺傳史:馬凡氏綜合征有明顯的遺傳傾向,若家族中有成員確診,患病風(fēng)險增加。 2.心血管系統(tǒng)檢查:通過心臟超聲等檢查,查看是否存在主動脈擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等心血管異常。 3.骨骼系統(tǒng)評估:除了已有的表現(xiàn),還需評估脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)過度活動等情況。 4.眼部檢查:除晶狀體異位,還可能有近視、視網(wǎng)膜剝離等問題。 5.肺功能檢查:部分患者可能存在肺功能異常。 總之,要確診馬凡氏綜合征,不能僅憑上述幾個癥狀,需要綜合多種檢查和評估,由專業(yè)醫(yī)生進行判斷。

    2025-02-06 02:40
  • 回答2

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    章麗春

    南京紫金醫(yī)院

    三級

    腦復(fù)蘇???/p>

    考慮缺鈣了可以服用鈣中鈣等鈣片,平時多吃含鈣多或能促進鈣吸收的食物效果更好

    2016-02-26 17:07
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    馬凡氏綜合征的主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織的營養(yǎng)不良,骨骼異常,內(nèi)眼疾病和心血管異常,如四肢細長,身體瘦高,眼部的晶體的脫位或者視網(wǎng)膜的脫離,心臟的病變?nèi)缍獍甑莫M窄等多組織的常染色體的顯性遺傳性的疾病。本病比較少見,不過建議你進行血清學(xué)的檢查,檢查結(jié)合鈣的多少,排除佝僂病的發(fā)生,如果是本病,多無特效療法,建議對癥處理

    2016-02-26 15:16
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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